Thrombophilia berlaku apabila orang lebih berkemungkinan membentuk pembekuan darah, meningkatkan risiko komplikasi seperti trombosis vena, strok atau embolisme paru, sebagai contoh. Oleh itu, orang dengan keadaan ini biasanya mengalami bengkak di dalam badan, keradangan kaki atau rasa sesak nafas.
Gumpalan yang terbentuk oleh trombophilia timbul kerana enzim darah, yang membuat pembekuan, berhenti berfungsi dengan baik. Ini boleh berlaku disebabkan oleh sebab keturunan, genetik, atau kejadian yang diperoleh sepanjang hayat, seperti kehamilan, obesiti atau kanser, dan peluang juga boleh ditingkatkan dengan penggunaan ubat-ubatan seperti pil kontraseptif.
Gejala utama
Thrombophilia meningkatkan kemungkinan trombosis dalam darah, jadi gejala mungkin timbul jika terdapat komplikasi di mana-mana bahagian badan, seperti:
- Trombosis vena dalam : pembengkakan beberapa bahagian cawan, terutama kaki, yang menjadi radang, merah dan panas. Memahami trombosis dan bagaimana mengenal pasti;
- Embolisme pulmonari : sesak nafas yang kuat dan kesukaran bernafas;
- Strok : kehilangan pergerakan, pertuturan, atau penglihatan secara tiba-tiba, sebagai contoh;
- Trombosis tali plasenta atau umbilical : keguguran berulang, kelahiran prematur, dan komplikasi kehamilan, seperti eklampsia.
Dalam banyak kes, orang mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai thrombophilia sehingga permulaan pembengkakan secara tiba-tiba, mengalami keguguran atau komplikasi yang kerap semasa mengandung. Ia juga biasa berlaku pada orang tua, kerana kerapuhan yang disebabkan oleh usia boleh memudahkan penampilan gejala.
Apa yang boleh menyebabkan trombophilia
Gangguan pembekuan darah yang berlaku dalam thrombophilia boleh diperolehi melalui kehidupan, atau diwarisi, diluluskan dari ibu bapa ke anak, secara genetik. Oleh itu, punca utama termasuk:
1. Sebab-sebab yang diperolehi
Penyebab utama trombophilia yang diperoleh adalah:
- Obesiti;
- Urat varikos;
- Fraktur tulang;
- Kehamilan atau puerperium;
- Penyakit jantung, infarksi atau kegagalan jantung;
- Diabetes, tekanan darah tinggi atau kolesterol tinggi;
- Penggunaan ubat, seperti pil kontraseptif atau penggantian hormon. Fahami bagaimana kontrasepsi boleh meningkatkan risiko trombosis;
- Tinggal tidur selama beberapa hari kerana pembedahan, atau untuk tinggal di hospital;
- Luangkan banyak masa duduk di beberapa kapal terbang atau perjalanan bas;
- Penyakit autoimun, seperti lupus, arthritis rheumatoid atau sindrom antiphospholipid, sebagai contoh;
- Penyakit yang disebabkan oleh jangkitan seperti HIV, hepatitis C, sifilis atau malaria, sebagai contoh;
- Kanser.
Orang yang mempunyai penyakit yang meningkatkan peluang trombophilia, seperti kanser, lupus atau HIV, misalnya, harus diikuti oleh tes darah pada setiap pengembalian dengan doktor yang mengikuti. Di samping itu, untuk mencegah trombophilia, penting untuk mengambil tindakan pencegahan, seperti mengawal tekanan darah, kencing manis, dan kolesterol, dan tidak berbaring atau berhenti untuk perjalanan, semasa hamil, di puerperium atau di hospital.
Penggunaan pil kontraseptif harus dielakkan oleh wanita yang sudah berisiko tinggi untuk trombophilia, seperti mereka yang mempunyai tekanan darah tinggi, diabetes, atau sejarah keluarga perubahan darah.
2. Sebab-sebab keturunan
Penyebab utama thrombophilia keturunan ialah:
- Kekurangan antikoagulan semula jadi badan, yang dikenali sebagai protein C, protein S dan antitrombin, sebagai contoh;
- Kepekatan tinggi asid amino homocysteine;
- Mutasi dalam sel pembentuk darah, seperti dalam mutasi faktor V Leiden;
- Enzim darah yang berlebihan yang menyebabkan pembekuan, seperti faktor VII dan fibrinogen, sebagai contoh.
Walaupun trombophilia keturunan ditularkan oleh genetik, terdapat beberapa rawatan yang boleh diambil untuk mencegah pembentukan beku, yang sama seperti trombophilia yang diperolehi. Dalam kes yang sangat serius, penggunaan ubat antikoagulan boleh ditunjukkan oleh ahli hematologi, selepas penilaian setiap kes.
Peperiksaan apa yang perlu dilakukan
Untuk mendiagnosis penyakit ini, pengamal umum atau pakar hematologi mesti mengesyaki sejarah klinikal dan keluarga setiap orang, bagaimanapun, beberapa ujian seperti kiraan darah, dos glukosa dan kolesterol mungkin diminta untuk mengesahkan dan menunjukkan rawatan yang terbaik.
Apabila trombophilia keturunan disyaki, terutamanya apabila gejala-gejala mungkin berulang, selain ujian-ujian ini, dos enzim pembekuan darah diperlukan untuk menilai tahap mereka.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk trombophilia dilakukan dengan berhati-hati untuk mengelakkan trombosis, seperti mengelakkan perjalanan yang memakan masa, mengambil ubat antikoagulan semasa rawat inap atau selepas pembedahan, dan terutamanya mengawal penyakit yang meningkatkan risiko gumpalan darah seperti tekanan darah tinggi, diabetes dan obesiti. Hanya dalam kes-kes penyakit yang teruk adalah penggunaan berterusan ubat antikoagulan yang ditunjukkan.
Walau bagaimanapun, apabila seseorang mengalami gejala trombophilia, trombosis urat mendalam atau embolisme paru, penggunaan ubat antikoagulan oral selama beberapa bulan, seperti Heparin, Warfarin atau Rivaroxaban, adalah disyorkan. Bagi wanita hamil, rawatan dilakukan dengan antikoagulan suntikan, yang perlu untuk dimasukkan ke hospital selama beberapa hari.
Ketahui anticoagulants yang paling biasa dan apa yang mereka gunakan.
