Sindrom Blackfan-Diamond adalah penyakit yang diwarisi, yang disifatkan oleh anemia, biasanya didiagnosis dalam tempoh 2 tahun pertama kehidupan. Gejala utama penyakit ini adalah pucat, ketidakselesaan untuk bernafas, keletihan, kelesuan, kelewatan perkembangan dan penyakit jantung.
Kanak-kanak biasanya mempunyai leher pendek dan pendek. Diagnosis dibuat melalui ujian darah, yang mengesan pengeluaran sel darah rendah. Rawatan itu dilakukan mengikut keperluan pesakit. Transfusi kortikosteroid ditunjukkan dengan kerap untuk menjaga stabil individu. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini boleh menjadi lebih serius, yang membawa kepada perkembangan leukemia.
Ultrasonography dan susulan semasa kehamilan disyorkan untuk semua pesakit dengan sindrom Blackfan-Diamond.
