Spherocytosis keturunan adalah sejenis anemia yang disebabkan oleh pemusnahan sel darah merah, anemia hemolitik. Ia timbul akibat kecacatan kongenital dalam membran sel darah merah, yang akhirnya menjadi lebih kecil dan kurang tahan daripada biasa, dan mudah dimusnahkan oleh limpa.
Spherocytosis adalah penyakit yang diwarisi yang mengiringi seseorang dari lahir, namun ia boleh berkembang dengan anemia keparahan yang berubah-ubah, oleh itu dalam beberapa keadaan ia tidak dapat menyebabkan gejala atau, dalam keadaan lain, boleh menyebabkan pucat yang sengit, keletihan, jaundis, pembesaran perubahan limpa dan perkembangan.
Walaupun tiada ubat, spherocytosis dirawat oleh ahli hematologi, dan penggantian asid folik boleh ditunjukkan dan, dalam kes-kes yang paling teruk yang berkompromi dengan perkembangan atau menyebabkan banyak gejala, cara utama untuk mengawal penyakit ini adalah untuk menarik balik limpa oleh pembedahan.
Apa yang menyebabkan spherocytosis
Dalam spherocytosis, perubahan genetik dan keturunan menyebabkan perubahan dalam kuantiti atau kualiti protein yang membran membran sel darah merah darah, yang dikenali sebagai sel darah merah.
Perubahan dalam protein ini menyebabkan kehilangan kekakuan dan perlindungan membran sel darah merah, yang menyebabkan mereka menjadi rapuh dan saiz yang lebih kecil, walaupun kandungannya sama, membentuk sel darah merah yang lebih kecil dengan aspek bulat dan lebih banyak pigmen.
Anemia timbul kerana spherocytes, kerana mereka dipanggil sel darah merah cacat dalam sperositosis, biasanya dimusnahkan di limpa, terutamanya apabila perubahan itu penting dan terdapat kehilangan fleksibiliti dan ketahanan untuk melepasi peredaran mikro darah organ ini.
Bagaimana untuk mengenal pasti
Spherocytosis boleh dikelaskan sebagai ringan, sederhana atau teruk. Oleh itu, orang yang mempunyai spherocytosis ringan mungkin tidak mengemukakan apa-apa gejala, sedangkan mereka yang mempunyai spherocytosis sederhana dan parah boleh hadir pelbagai tanda dan gejala yang berbeza seperti:
- Anemia berterusan;
- Pallor;
- Keletihan dan intoleransi terhadap latihan fizikal;
- Meningkatkan bilirubin dalam darah dan penyakit kuning, yang merupakan warna kekuningan kulit dan membran mukus. Fahami apa dan apa yang boleh menyebabkan penyakit kuning;
- Pembentukan batu pundi hempedu dalam pundi hempedu;
- Saiz limpa meningkat.
Semak tanda dan gejala lain yang mungkin menunjukkan jenis anemia yang berlainan.
Untuk mendiagnosis spherocytosis keturunan, sebagai tambahan kepada penilaian klinikal, ahli hematologi boleh meminta ujian darah seperti hemogram, kiraan reticulocyte, bilirubin dos, dan smear darah periferal, yang menunjukkan perubahan sugesti jenis anemia ini. Juga ditunjukkan adalah ujian kerapuhan osmosis, yang mengukur rintangan membran sel merah.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Spherocytosis keturunan tidak dapat disembuhkan, bagaimanapun, ahli hematologi mungkin menunjukkan rawatan yang boleh melegakan penyakit yang lebih buruk dan gejala, bergantung kepada keperluan pesakit. Dalam kes orang yang tidak mempunyai gejala penyakit, tiada rawatan tertentu diperlukan.
Penggantian asid folik adalah disyorkan kerana, disebabkan peningkatan degradasi sel darah merah, bahan ini sangat diperlukan untuk pembentukan sel-sel baru dalam sumsum.
Bentuk utama rawatan ialah penyingkiran limpa oleh pembedahan, yang biasanya ditunjukkan pada kanak-kanak berusia lebih 5 atau 6 tahun yang mempunyai anemia teruk, seperti yang mempunyai hemoglobin di bawah 8 mg / dL pada kiraan darah, atau di bawah 10 mg / dl jika terdapat gejala penting atau komplikasi seperti batu di pundi hempedu. Pembedahan juga boleh dilakukan pada kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan.
Orang yang mengalami pengeluaran limpa lebih cenderung untuk membina jangkitan atau trombosis tertentu, jadi vaksin seperti anti-pneumococcal dan penggunaan ASA diperlukan untuk mengawal pembekuan darah. Semak bagaimana pembedahan dilakukan untuk menghapuskan limpa dan penjagaan yang diperlukan.
