Penyakit Huntington, yang juga dikenali sebagai chorea Huntington, adalah penyakit genetik yang menyebabkan disfungsi pergerakan, kelakuan, dan keupayaan untuk berkomunikasi. Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, biasanya dari umur 25 hingga 45 tahun, yang progresif, iaitu secara beransur-ansur bertambah buruk.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan tetapi terdapat pilihan rawatan dengan ubat-ubatan untuk mengurangkan simptom dan meningkatkan kualiti hidup, yang ditetapkan oleh neurologi atau psikiatri, seperti antidepresan dan anxiolytics, untuk meningkatkan kemurungan dan kecemasan, atau Tetrabenazine, untuk memperbaiki perubahan mood. pergerakan dan tingkah laku.
Gejala utama
Gejala yang menggambarkan penyakit Huntington adalah:
- Pergerakan sukarela yang pantas, yang dipanggil korea, yang mula diletakkan di dalam anggota badan, tetapi yang, dari masa ke masa, menjejaskan pelbagai bahagian badan.
- Kesukaran berjalan, bercakap dan melihat, atau perubahan lain dalam pergerakan;
- Kekukuhan atau gegaran otot;
- Perubahan perilaku, dengan kemurungan, kecenderungan bunuh diri dan psikosis;
- Perubahan ingatan, dan kesulitan berkomunikasi.
Jumlah dan kadar perkembangan gejala berbeza-beza mengikut setiap kes, dan sama ada rawatan dilakukan atau tidak.
Chorea adalah sejenis pergerakan yang dicirikan dengan ringkas, seperti kekejangan, selalunya penyakit ini mungkin boleh dikelirukan dengan situasi lain seperti chorda Sydenham, yang berlaku dalam demam reumatik dengan strok, Parkinson's atau kesan sampingan ubat-ubatan, misalnya, yang mungkin juga menyebabkan pergerakan yang sama. Fahami apa pun punca utama gegaran di dalam badan.
Apa yang menyebabkan penyakit ini
Penyakit Huntington berlaku melalui perubahan genetik, yang diteruskan dengan cara keturunan, dan yang menyebabkan degenerasi kawasan penting otak. Perubahan genetik penyakit ini adalah jenis yang dominan, yang bermaksud bahawa ia cukup untuk mewarisi gen salah seorang ibu bapa untuk menghadapi risiko membangunkannya.
Oleh itu, diagnosis boleh disahkan oleh ujian genetik, yang juga berguna untuk mengesan individu berisiko dalam keluarga, jika disyorkan oleh doktor.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Untuk merawat penyakit Huntington, susulan dengan neurologi dan pakar psikiatri adalah perlu, yang akan menilai kehadiran gejala dan membimbing penggunaan ubat-ubatan untuk memperbaiki kehidupan sehari-hari. Oleh itu, beberapa ubat yang boleh digunakan ialah:
- Pemulihan yang mengawal gangguan pergerakan, seperti Tetrabenazine atau Amantadine: kerana mereka bertindak pada neurotransmitter di otak untuk mengawal jenis perubahan ini;
- Pemulihan yang mengawal psikosis, seperti Clozapine, Quetiapine atau Risperidone: membantu mengurangkan gejala psikotik dan perubahan tingkah laku;
- Antidepressants seperti Sertraline, Citalopram dan Mirtazapine: boleh digunakan untuk meningkatkan mood dan menenangkan orang-orang yang menjadi sangat gelisah;
- Penstabil mood, seperti Carbamazepine, Lamotrigine dan asid Valproic: ditunjukkan untuk mengawal impuls dan perilaku tingkah laku.
Penggunaan ubat tidak selalu diperlukan, dan digunakan hanya dengan adanya gejala yang mengganggu orang tersebut. Di samping itu, melakukan aktiviti pemulihan seperti fisioterapi atau terapi pekerjaan sangat penting untuk membantu mengawal gejala dan menyesuaikan gerakan.
