Rawatan untuk lipodystrophy kongenital yang umum, yang merupakan penyakit genetik yang tidak membenarkan pengumpulan lemak di bawah kulit yang membawa kepada pengumpulannya dalam organ atau otot, bertujuan untuk mengurangkan gejala dan oleh itu berbeza dalam setiap kes. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa ia dilakukan dengan:
- Diet tinggi karbohidrat seperti roti, beras, atau kentang membantu mengekalkan tahap tenaga dalam tubuh yang dikurangkan kerana kekurangan lemak, yang membolehkan pertumbuhan dan perkembangan normal;
- Makanan rendah lemak : membantu mencegah pembentukan lemak dalam otot dan organ seperti hati atau pankreas. Inilah yang harus dielakkan: Makanan yang tinggi lemak.
- Terapi Penggantian Leptin : Pemulihan seperti Myalept digunakan untuk menggantikan hormon yang dihasilkan oleh sel-sel lemak, membantu mencegah timbulnya kencing manis atau peningkatan kadar trigliserida.
Di samping itu, rawatan juga mungkin termasuk penggunaan ubat-ubatan diabetik atau masalah hati jika komplikasi ini telah dikembangkan.
Dalam kes yang lebih teruk, di mana lipodistrofi kongenital secara umum menyebabkan lesi kompleks di hati atau menyebabkan perubahan pada muka, pembedahan boleh digunakan untuk membetulkan estetika muka, untuk membuang luka dari hati atau, dalam kes-kes yang lebih maju, untuk melakukan pemindahan hati.
Gejala lipodystrophy kongenital yang umum
Gejala lipodystrophy kongenital yang umum, juga dikenali sebagai sindrom Berardinelli-seip, biasanya timbul semasa zaman kanak-kanak dan dicirikan oleh kekurangan lemak badan yang memberikan penampilan yang sangat berotot dan dengan urat yang menonjol. Di samping itu, kanak-kanak juga dapat memperlihatkan pertumbuhan pesat, yang membawa kepada perkembangan tangan, kaki atau rahang yang sangat besar untuk usia ini.
Selama bertahun-tahun, jika lipodystrophy kongenital tidak dirawat dengan baik, ia boleh menyebabkan pengumpulan lemak dalam otot atau organ, yang membawa kepada akibat-akibat seperti:
- Otot yang sangat besar dan maju;
- Kecederaan hati yang teruk;
- Diabetes jenis 2;
- Penebalan otot jantung;
- Tahap peningkatan trigliserida dalam darah;
- Saiz limpa meningkat.
Sebagai tambahan kepada komplikasi ini, lipodistrostrop kongenital secara umum juga boleh mencetuskan perkembangan nigrican acanthosis, masalah kulit yang membawa kepada perkembangan bintik-bintik gelap dan tebal pada kulit, terutamanya di leher, ketiak dan kawasan pangkal paha. Ketahui lebih lanjut di: Bagaimana untuk merawat acanthosis nigricans.
Diagnosis lipodystrophy kongenital yang umum
Diagnosis lipodistrofi kongenital secara amnya biasanya dibuat oleh pengamal umum atau endokrinologi, dengan mengamati gejala atau menilai sejarah pesakit, terutamanya jika pesakit sangat nipis tetapi memberikan masalah seperti diabetes, trigliserida yang meningkat, kerosakan hati atau Sebagai contoh, nigrican acanthosis.
Di samping itu, doktor juga mungkin meminta beberapa ujian diagnostik seperti ujian darah atau MRI, untuk menilai tahap lipid darah atau pemusnahan sel-sel lemak di dalam badan, sebagai contoh. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, ujian genetik juga boleh dilakukan untuk mengenal pasti jika mutasi wujud dalam gen tertentu yang menyebabkan lipodistrofi kongenital secara umum.
Sekiranya diagnosis lipodistrofi kongenital secara umum disahkan, kaunseling genetik perlu dilakukan sebelum kehamilan, contohnya, kerana terdapat risiko melewati penyakit ini kepada anak-anak.
