Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenali sebagai lipodystrophy kongenital umum, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kerosakan sel-sel lemak di dalam badan, menyebabkan tidak ada pengumpulan lemak yang normal di dalam badan, kerana ia mula disimpan pada orang lain seperti sebagai hati dan otot.
Salah satu ciri utama sindrom ini adalah perkembangan diabetes yang teruk yang biasanya bermula semasa akil baligh, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus dirawat dengan diet rendah lemak dan gula dan dengan ubat-ubatan yang membantu mengawal diabetes dan kolesterol tinggi.
Gejala
Gejala Sindrom Berardinelli-Seipe dikaitkan dengan pengurangan tisu lemak normal di dalam badan, yang membawa kepada ciri-ciri yang mungkin muncul pada tahun pertama kehidupan, seperti:
- Kolesterol dan trigliserida tinggi;
- Rintangan insulin dan diabetes;
- Dagu, tangan dan kaki besar dan memanjang;
- Otot meningkat;
- Pembesaran hati dan limpa, menyebabkan pembengkakan di perut;
- Masalah jantung;
- Pertumbuhan yang dipercepat;
- Peningkatan selera makan yang berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan;
- Kitaran haid yang tidak teratur;
- Rambut tebal dan kering.
Selain itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, sista pada ovari dan pembengkakan pada bahagian leher, dekat mulut, juga boleh muncul. Gejala-gejala ini dapat diperhatikan sejak kecil, menjadi lebih jelas sejak baligh.
Diagnosis dan Rawatan
Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan penilaian ciri klinikal dan ujian pesakit yang akan mengenal pasti masalah dengan kolesterol, hati, ginjal dan diabetes.
Dari pengesahan diagnosis, perawatan ini terutama ditujukan untuk mengawal diabetes dan kolesterol dan menghindari komplikasi penyakit, dan ubat-ubatan seperti Metformin, insulin dan Simvastatin dapat digunakan.
Di samping itu, anda juga harus makan diet rendah lemak, tinggi omega-3 untuk membantu mengawal kolesterol, selain mengawal pengambilan gula dan karbohidrat sederhana, seperti beras, tepung dan pasta, untuk membantu mengawal diabetes. Lihat apa yang boleh dimakan dalam diabetes.
Komplikasi
Komplikasi Sindrom Berardinelli-Seipe bergantung pada tindak lanjut rawatan dan tindak balas organisma pesakit terhadap ubat-ubatan yang digunakan, dengan kelebihan lemak di hati dan sirosis, pertumbuhan yang dipercepat pada masa kanak-kanak, akil baligh awal dan sista tulang, menyebabkan keretakan kerap .
Di samping itu, adalah umum bahawa diabetes yang disajikan dalam penyakit ini menyebabkan komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah buah pinggang dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
