Thalasemia, yang juga dikenali sebagai anemia Mediterranean, adalah penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh kecacatan dalam sintesis hemoglobin, menyebabkan perubahan fungsi. Ini kerana di thalassemias satu atau lebih rantai globin konstituen hemoglobin terjejas, mengganggu proses pengangkutan oksigen ke tisu.
Manifestasi klinis thalasemia bergantung pada jumlah rantai yang terkena dampak dan jenis mutasi genetik yang mungkin terjadi, yang dapat menyebabkan keletihan, pertumbuhan lambat, kelesuan dan hepatomegali, misalnya.
Thalassemia adalah penyakit genetik dan keturunan, tidak menular atau disebabkan oleh kekurangan nutrisi, namun, dalam hal beberapa jenis talasemia, rawatan mungkin melibatkan diet sesuai untuk kasus ini. Lihat bagaimana diet talasemia dibuat.
Gejala utama
Secara amnya, bentuk thalassemia yang kecil, yang merupakan bentuk penyakit paling ringan, hanya menyebabkan anemia ringan dan pucat, yang biasanya tidak dirasakan oleh pesakit. Walau bagaimanapun, bentuk utama, yang merupakan jenis penyakit terkuat, boleh menyebabkan:
- Keletihan;
- Kemarahan;
- Sistem kekebalan lemah dan kelemahan kepada jangkitan;
- Pertumbuhan yang lambat;
- Bernafas pendek atau terengah-engah dengan mudah;
- Pallor;
- Kurang selera makan
Di samping itu, dari masa ke masa penyakit ini juga boleh menyebabkan masalah dalam limpa, hati, jantung dan tulang, selain penyakit kuning, yang merupakan warna kekuningan kulit dan mata.
Jenis Thalassemia
Thalasemia dibahagikan kepada alpha dan beta mengikut rantai globin yang terlibat. Dalam kes alpha thalassemias, terdapat pengurangan atau ketiadaan penghasilan rantai alfa hemoglobin, sedangkan dalam beta talasemia terdapat penurunan atau ketiadaan penghasilan rantai beta.
1. Thalassemia Alpha
Ia disebabkan oleh perubahan dalam molekul alfa-globin hemoglobin darah, dan boleh dibahagikan kepada:
- Ciri-ciri thalassemic alpha: dicirikan oleh anemia ringan akibat penurunan hanya satu rantai globin alfa;
- Hemoglobin H penyakit: dicirikan oleh ketiadaan pengeluaran 3 dari 4 alpha gen-alpha berkaitan dengan globin, yang dianggap salah satu bentuk penyakit yang teruk;
- Sindrom hidrops janin hemoglobin Bart: adalah jenis thalassemia paling serius, kerana ia dicirikan oleh ketiadaan semua alpha gen, mengakibatkan kematian janin walaupun semasa kehamilan;
2. Thalasemia Beta
Ia disebabkan oleh perubahan dalam molekul beta globin hemoglobin darah, dan boleh dibahagikan kepada:
- Thalassemia minor (kecil) atau sifat beta-thalassemic: salah satu bentuk penyakit yang paling ringan, di mana orang itu tidak merasakan gejala dan oleh itu hanya didiagnosis selepas pemeriksaan hematologi. Dalam kes ini, tidak disyorkan untuk menjalani rawatan khusus sepanjang hayat, tetapi doktor boleh mengesyorkan penggunaan suplemen asid folik untuk mencegah anemia ringan;
- Beta-Thalassemia Pertengahan: menyebabkan anemia ringan dan teruk, dan mungkin diperlukan untuk pesakit menerima transfusi darah secara sporadis;
- Beta-talasemia utama atau utama: ini adalah gambaran klinikal beta-thalassemias yang paling teruk, kerana tidak ada produksi globin beta, dan ia perlu bagi pesakit untuk menerima pemindahan darah secara berkala untuk mengurangkan derajat anemia. Gejala mula muncul pada tahun pertama kehidupan, yang dicirikan oleh pucat, keletihan yang berlebihan, mengantuk, kerengsaan, tulang yang menonjol pada muka, mengikat gigi dan perut bengkak yang teruk akibat peningkatan organ.
Dalam kes-kes utama talasemia masih boleh melihat pertumbuhan yang lebih perlahan daripada biasa, menyebabkan kanak-kanak menjadi lebih rendah dan lebih lega daripada yang diharapkan untuk usia ini. Di samping itu, pada pesakit yang menerima pemindahan darah secara teratur, biasanya ditunjukkan menggunakan dadah yang menghalang besi yang berlebihan dalam badan.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis talasemia dilakukan melalui ujian darah, seperti hemogram, selain hemoglobin elektroforesis, yang bertujuan untuk menilai jenis hemoglobin beredar dalam darah. Inilah cara untuk mentafsirkan elektroforesis hemoglobin.
Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk menilai gen-gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini dan untuk membezakan jenis-jenis thalasemia.
Ujian kaki tidak boleh dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia, kerana pada masa lahir hemoglobin yang beredar adalah berbeza dan tidak ada perubahan, yang mungkin diagnosis thalassemia hanya dari bulan ketiga kehidupan.
