Anemia Fanconi adalah penyakit genetik dan keturunan, yang jarang berlaku dan berlaku pada kanak-kanak, dengan kemunculan kecacatan kongenital yang diperhatikan pada saat lahir, kegagalan sumsum tulang progresif dan predisposisi terhadap kanser, perubahan yang biasanya diperhatikan antara umur 3 dan 12 tahun.
Walaupun ia dapat memperlihatkan beberapa tanda dan gejala, seperti perubahan tulang, kecacatan kulit, gangguan renal, pertumbuhan pendek dan peningkatan peluang untuk mengembangkan tumor dan leukemia, penyakit ini disebut anemia, karena manifestasi utamanya adalah penurunan produksi sel-sel darah melalui sumsum tulang.
Untuk merawat anemia Fanconi, tindak lanjut dengan pakar hematologi diperlukan, yang memandu transfusi darah atau pemindahan tulang sumsum. Pemeriksaan dan langkah berjaga-jaga untuk mencegah atau mengesan permulaan kanser awal juga sangat penting.
Gejala utama
Beberapa tanda dan gejala anemia Fanconi termasuk:
- Anemia, platelet rendah, dan sel darah putih yang kurang, yang meningkatkan risiko kelemahan, pening, pucat, bintik-bintik puri, pendarahan dan jangkitan berulang;
- Kekurangan pada tulang, seperti ketiadaan ibu jari, ibu jari yang lebih rendah atau pemendekan lengan, wajah disentuh dengan mulut kecil, mata kecil dan dagu kecil;
- Awak rendah, kerana kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan rendah dan tinggi di bawah jangkaan umur;
- Tompok warna kopi dengan susu;
- Risiko peningkatan kanser, seperti leukemia, myelodysplasias, kanser kulit, kanser kepala dan leher dan daerah genital dan urologi;
- Perubahan dalam visi dan pendengaran .
Perubahan ini disebabkan oleh kecacatan genetik, yang diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, yang memberi kesan kepada bahagian-bahagian badan ini. Sesetengah tanda dan gejala mungkin lebih sengit di sesetengah orang daripada yang lain, kerana lokasi intensiti dan tepat perubahan genetik mungkin berbeza dari orang ke orang.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis anemia Fanconi disyaki melalui pemerhatian klinikal dan tanda-tanda dan gejala penyakit. Melakukan ujian darah seperti kiraan darah, serta ujian pencitraan seperti MRI, ultrasound, dan x-ray tulang dapat membantu dalam mengenal pasti masalah dan kecacatan yang berkaitan dengan penyakit.
Pengesahan diagnosis dibuat terutamanya oleh ujian genetik yang dikenali sebagai Ujian Kecenderungan Kromosom, yang bertanggungjawab untuk mengesan reaksi DNA atau mutasi dalam sel darah.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk anemia Fanconi dilakukan dengan bimbingan ahli hematologi, yang mengesyorkan pemindahan darah dan penggunaan kortikosteroid untuk memperbaiki aktiviti darah.
Walau bagaimanapun, apabila sumsum menjadi muflis, hanya boleh menyembuhkannya dengan melakukan pemindahan tulang sumsum. Jika orang itu tidak mempunyai penderma yang serasi untuk melakukan pemindahan ini, rawatan hormon androgen boleh digunakan untuk mengurangkan jumlah pemindahan darah sehingga penderma didapati.
Orang yang membawa sindrom ini dan keluarganya juga harus mempunyai ahli genetik perubatan yang bersampingan dan sokongan, yang akan membimbing peperiksaan dan menjejaki orang lain yang mungkin atau lulus penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Di samping itu, disebabkan oleh ketidakstabilan genetik dan peningkatan risiko kanser, sangat penting bahawa orang dengan penyakit ini secara berkala melakukan pemeriksaan dan mengambil perhatian seperti:
- Tiada merokok;
- Elakkan pengambilan minuman beralkohol;
- Melakukan vaksinasi terhadap HPV;
- Elakkan pendedahan kepada radiasi seperti x-ray;
- Elakkan pendedahan matahari yang tidak berlebihan atau tidak dilindungi;
Ia juga penting untuk pergi ke temujanji dan membuat susulan dengan pakar lain yang dapat mengesan perubahan yang mungkin, seperti doktor gigi, otorrino, pakar urologi, pakar sakit puan atau ahli terapi pertuturan.
