Sindrom pendred

Sindrom pendar adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ditandai oleh ketulian dan pembesaran tiroid, mengakibatkan penampilan goiter. Penyakit ini berkembang pada zaman kanak-kanak.

Sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan tetapi terdapat beberapa ubat-ubatan yang boleh membantu mengawal tahap hormon tiroid di dalam badan atau beberapa teknik untuk memperbaiki pendengaran dan bahasa.

Walaupun batasan, individu dengan Sindrom Pendred boleh menjalani kehidupan yang normal.

Gejala Sindrom Perdarahan

Gejala-gejala Sindrom Perdarahan boleh menjadi:

• Kehilangan pendengaran;
• Goiter;
• Kesukaran berbicara atau dumbing;
• Kekurangan baki.

Kemandulan dalam Sindrom Pendred adalah progresif, bermula tidak lama selepas kelahiran dan bertambah buruk sejak beberapa tahun kebelakangan ini. Atas sebab ini, perkembangan bahasa semasa zaman kanak-kanak adalah rumit, dan kanak-kanak sering menjadi bisu.

Hasil bengkak dari masalah dalam fungsi tiroid, menyebabkan perubahan dalam kadar hormon dalam tubuh, yang boleh menyebabkan hipotiroidisme pada individu. Walau bagaimanapun, walaupun hormon ini mempengaruhi pertumbuhan individu, pesakit dengan penyakit ini mempunyai perkembangan yang normal.

Diagnosis Sindrom Terhad

Diagnosis Sindrom Pendred boleh dilakukan melalui audiometry, ujian yang membantu mengukur keupayaan individu untuk mendengar; pengimejan resonans magnetik untuk menilai fungsi telinga dalam atau ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk permulaan sindrom ini. Ujian fungsi tiroid juga boleh membantu mengesahkan penyakit ini.

Rawatan Sindrom Pendred

Rawatan Sindrom Pendred tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi ia membantu mengawal gejala yang disampaikan oleh pesakit.

Pada pesakit yang belum sepenuhnya kehilangan pendengaran mereka, alat bantu pendengaran atau implan koklea boleh diletakkan untuk mendapatkan sebahagian daripada pendengaran. Pakar terbaik untuk berunding dalam kes ini ialah ahli otorhinolaryngolog. Terapi ucapan dan sesi terapi pertuturan boleh membantu memperbaiki bahasa dan ucapan dalam individu.

Untuk merawat masalah tiroid, terutamanya goiter, dan pengurangan hormon tiroid di dalam badan, disarankan untuk berunding dengan endokrinologi untuk menunjukkan suplemen dengan hormon tiroksin untuk mengawal fungsi tiroid.

Pautan berguna:

• Sindrom Hurler
• Sindrom Alport
• Goiter