Sindrom Bloom adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kegagalan bilangan kromosom, yang disebabkan oleh mutasi gen.
Individu yang mempunyai sindrom Bloom mempunyai sensitiviti dan kekurangan dalam sistem imun mereka, yang meningkatkan kemungkinan penyakit seperti kanser dan radang paru-paru. Gejala-gejala yang ditunjukkan pada bulan pertama kehidupan.
Gejala Sindrom Bloom
Tumit tinggi, hidung menonjol, perubahan warna kulit muka, suara tajam, jangkitan kerap, masalah pernafasan, peningkatan kemungkinan kanser, masalah pertumbuhan, dan keterbelakangan mental.
Diagnosis Sindrom Bloom
Diagnosis dibuat melalui pemerhatian klinikal simptom, dan disahkan melalui ujian genetik yang menganalisis kromosom individu.
Rawatan untuk Sindrom Bloom
Tiada rawatan khusus untuk sindrom Bloom. Gejala-gejala dikurangkan melalui hormon pertumbuhan dan kaedah pemakanan.
Rawatan untuk kanser perlu berhati-hati kerana individu-individu berlebihan terhadap terapi radiasi dan kemoterapi.
