Cytogenetics manusia adalah peperiksaan yang bertujuan untuk menganalisis kromosom dan, dengan itu, untuk mengenal pasti perubahan kromosom yang berkaitan dengan ciri-ciri klinikal pesakit. Pemeriksaan ini boleh dilakukan pada sebarang umur, walaupun semasa kehamilan untuk memeriksa kemungkinan perubahan genetik dalam bayi.
Kromosom adalah struktur yang terdiri daripada DNA dan protein yang diedarkan di dalam sel berpasangan, iaitu 23 pasang. Daripada karyotype, kemungkinan untuk mengenal pasti perubahan dalam kromosom, seperti:
- Pengubahan berangka, yang dicirikan oleh peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti kes dalam sindrom Down, di mana kehadiran tiga kromosom 21 disahkan, dengan orang yang mempunyai 47 kromosom secara keseluruhannya;
- Perubahan struktur yang terdapat penggantian, pertukaran atau penghapusan rantau tertentu kromosom, seperti sindrom Cri-du-Chat, yang dicirikan oleh penghapusan sebahagian kromosom 5.
Cytogenetics membolehkan doktor dan pesakit mempunyai gambaran keseluruhan genom, membantu doktor dalam membuat diagnosis dan mengarahkan rawatan jika perlu.
Apabila ia ditunjukkan
Pemeriksaan sitogenetik manusia dapat ditunjukkan untuk menyiasat perubahan kromosom yang mungkin, baik pada anak-anak maupun pada orang dewasa. Oleh itu, ia boleh diminta untuk membantu mendiagnosis beberapa jenis kanser, terutamanya leukemia, dan penyakit genetik yang dicirikan oleh perubahan struktur atau peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Patau dan sindrom Cri-du-Chat, yang dikenali sebagai sindrom meow atau kucing. Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom meow kucing.
Bagaimana ia dilakukan?
Pemeriksaan biasanya dibuat dari sampel darah. Dalam kes pemeriksaan wanita hamil yang bertujuan untuk menilai kromosom janin, cecair amniotik atau sedikit darah dikumpulkan. Selepas mengumpul bahan biologi dan menghantarnya ke makmal, sel-sel akan dibiakkan supaya mereka melipatgandakan dan kemudian penghalang pembahagian sel ditambah, yang menjadikan kromosom dalam bentuk yang paling kental dan visualisasi yang lebih baik .
Bergantung kepada tujuan peperiksaan, teknik molekul yang berbeza boleh digunakan untuk mendapatkan maklumat mengenai karyotype orang, yang paling banyak digunakan:
- G-label: adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam cytogenetics dan terdiri daripada penggunaan pewarna, pewarna Giemsa, untuk membolehkan visualisasi kromosom. Teknik ini sangat berkesan untuk mengesan perubahan angka, terutamanya, dan struktur kromosom, sebagai teknik molekul utama yang digunakan dalam cytogenetics untuk diagnosis dan pengesahan sindrom Down, contohnya, yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan;
- Teknik IKAN: ia adalah teknik yang lebih spesifik dan sensitif, yang lebih digunakan untuk membantu dalam diagnosis kanser, kerana ia membolehkan untuk mengenal pasti perubahan kecil dalam kromosom dan susunan semula, selain juga untuk mengenal pasti perubahan berangka kromosom. Walaupun agak berkesan, teknik FISH lebih mahal kerana ia menggunakan probe DNA berlabel fluorescently, memerlukan radas untuk mengambil pendarfluor dan membolehkan visualisasi kromosom. Di samping itu, terdapat teknik yang lebih mudah dalam biologi molekul yang membolehkan diagnosis kanser. Ketahui lebih lanjut mengenai bagaimana diagnostik molekul dilakukan.
Berikutan penggunaan pewarna atau probe berlabel, kromosom dianjurkan mengikut saiz berpasangan, pasangan terakhir sepadan dengan jantina orang itu, dan kemudian dibandingkan dengan karyogram biasa, dengan itu mengesahkan perubahan yang mungkin.
Peperiksaan Cytogenetic tidak memerlukan apa-apa penyediaan dan pengumpulan tidak ditangguhkan. Hasilnya, bagaimanapun, boleh mengambil masa 3 hingga 10 hari untuk dilepaskan mengikut makmal.
