Amaurosis kongenital, yang juga dikenali sebagai ACL, sindrom Leber atau neuropati optik keturunan Leber, adalah penyakit degeneratif yang jarang diturunkan yang menyebabkan perubahan secara beransur-ansur dalam aktiviti elektrik retina, iaitu tisu mata yang mengesan cahaya dan warna, yang membawa kepada kehilangan penglihatan yang teruk akibat kelahiran dan masalah mata yang lain seperti kepekaan cahaya atau keratoconus, sebagai contoh.
Secara umumnya, kanak-kanak dengan penyakit ini tidak mengalami gejala-gejala yang semakin buruk atau penglihatan menurun dari masa ke masa, tetapi mengekalkan tahap penglihatan yang sangat terhad, yang, dalam kebanyakan kes, hanya dapat mengesan pergerakan, lumen dan perubahan kilat yang berdekatan.
Amaurosis kongenital kongenital tidak dapat disembuhkan, tetapi cermin mata dan strategi penyesuaian lain boleh digunakan untuk mencuba meningkatkan visi dan kualiti hidup kanak-kanak. Selalunya, orang yang mempunyai penyakit ini dalam keluarga, perlu melakukan kaunseling genetik sebelum cuba hamil.
Bagaimana untuk merawat dan hidup dengan penyakit ini
Amaurosis kongenital kongenital tidak memburuk selama bertahun-tahun, jadi kanak-kanak boleh menyesuaikan diri dengan tahap penglihatan tanpa terlalu banyak kesukaran. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, penggunaan gelas khas mungkin dinasihatkan untuk cuba meningkatkan sedikit penglihatan.
Walaupun dalam kes-kes di mana visi sangat kecil, ia mungkin berguna untuk belajar braille, dapat membaca buku, atau menggunakan anjing pemandu untuk bergerak di jalan, misalnya.
Selain itu, pakar pediatrik juga boleh mengesyorkan penggunaan komputer yang disesuaikan dengan orang yang mempunyai penglihatan yang sangat berkurang, untuk memudahkan perkembangan kanak-kanak dan membolehkan interaksi dengan anak-anak lain. Jenis peranti ini amat berguna di sekolah supaya kanak-kanak dapat belajar pada kadar yang sama seperti rakan sekelasnya.
Gejala utama dan cara mengenal pasti
Tanda-tanda amaurosis kongenital yang paling lazim di sekitar umur 1 dan termasuk:
- Kesukaran menggenggam objek berdekatan;
- Kesulitan mengenali wajah biasa ketika pergi;
- Pergerakan mata yang tidak normal;
- Hypersensitivity to light;
- Epilepsi;
- Kelewatan dalam pembangunan motor.
Penyakit ini tidak dapat dikenal pasti semasa mengandung atau menyebabkan perubahan dalam struktur mata. Dengan cara ini, ahli pediatrik atau pakar oftalmologi boleh melakukan beberapa ujian untuk menghapuskan hipotesis lain yang mungkin menyebabkan gejala.
Setiap kali terdapat kecurigaan masalah penglihatan di dalam bayi, disarankan untuk berunding dengan pakar pediatrik untuk melakukan ujian visi, seperti electroretinography, untuk mendiagnosis masalah dan memulakan rawatan yang sesuai.
Bagaimana hendak sakit
Ini adalah penyakit keturunan dan oleh itu dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Walau bagaimanapun, untuk ini berlaku, kedua-dua ibu bapa perlu mempunyai gen penyakit, dan tidak wajib bahawa mana-mana daripada mereka telah mengembangkan penyakit ini.
Oleh itu, adalah perkara biasa bagi keluarga untuk tidak membentangkan kes-kes penyakit untuk beberapa generasi, kerana hanya ada 25% penyebaran penyakit ini.
