Penyakit fabry

Penyakit Fabry adalah sindrom kongenital yang jarang berlaku yang menyebabkan pengumpulan lemak yang tidak normal di dalam saluran darah, menyebabkan gejala seperti sakit di tangan dan kaki, perubahan pada mata atau bintik-bintik pada kulit, sebagai contoh.

Secara amnya, gejala-gejala penyakit Fabry timbul pada masa kanak-kanak, tetapi dalam sesetengah kes penyakit itu hanya boleh didiagnosis semasa dewasa apabila ia mula menyebabkan perubahan dalam fungsi ginjal atau jantung.

Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan tetapi boleh dikawal dengan menggunakan ubat-ubatan untuk mencegah perkembangan gejala dan permulaan komplikasi seperti masalah buah pinggang atau strok.

Gejala Penyakit Fabry

Gejala penyakit Fabry mungkin timbul pada awal kanak-kanak dan termasuk:

• Rasa sakit atau membakar di tangan dan kaki;
• Tompok merah gelap pada kulit;
• Perubahan pada mata yang tidak menjejaskan penglihatan;
• Kesakitan abdomen;
• Perubahan pada tabiat usus terutamanya selepas makan;
• Sakit di bahagian belakang, terutamanya di kawasan buah pinggang.

Sebagai tambahan kepada gejala ini, penyakit Fabry boleh menyebabkan tanda-tanda lain yang berkaitan dengan lesi progresif yang disebabkan oleh beberapa organ, seperti mata, jantung atau buah pinggang, sebagai contoh.

Diagnosis penyakit Fabry

Diagnosis penyakit Fabry boleh dilakukan melalui ujian darah untuk menilai jumlah enzim yang bertanggungjawab untuk menghapuskan lemak berlebihan yang terkumpul di urat. Oleh itu, apabila nilai ini rendah, doktor mungkin mengesyaki penyakit Fabry dan meminta ujian DNA untuk mengenal pasti penyakit dengan betul.

Rawatan untuk penyakit Fabry

Rawatan untuk penyakit Fabry membantu mengawal permulaan simptom dan mencegah perkembangan komplikasi. Ia boleh dilakukan dengan:

• Carbamazepine: membantu mengurangkan rasa sakit atau pembakaran;
• Metoclopramide: mengurangkan fungsi usus, mengelakkan perubahan transit usus;
• Ubat-ubatan antikoagulan seperti Aspirin atau Warfarin: membuat darah lebih nipis dan mencegah timbulnya gumpalan yang boleh menyebabkan strok.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, doktor anda juga boleh menetapkan ubat untuk tekanan darah tinggi, seperti Captopril atau Atenolol, kerana ia menghalang perkembangan kerosakan ginjal dan mencegah terjadinya komplikasi pada organ-organ ini.