Sindrom Schinzel-Giedion

Sindrom Schinzel-Giedion adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang menyebabkan berlakunya kecacatan rangka, perubahan muka, halangan saluran kencing dan kelewatan perkembangan teruk dalam bayi.

Secara umumnya, Sindrom Schinzel-Giedion tidak turun-temurun dan, oleh itu, mungkin berlaku pada keluarga yang tidak mempunyai sejarah penyakit ini.

Sindrom Schinzel-Giedion tidak dapat disembuhkan, tetapi pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan beberapa kecacatan dan meningkatkan kualiti hidup bayi, namun jangka hayatnya adalah rendah.

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion termasuk:

• Bersempit muka dengan dahi yang besar;
• Mulut dan lidah lebih besar daripada biasa;
• Rambut badan yang berlebihan;
• Masalah neurologi, seperti kerosakan visual, sawan atau pekak;
• Perubahan yang teruk di dalam hati, buah pinggang atau alat kelamin.

Biasanya gejala ini dikenalpasti sejurus selepas lahir dan oleh itu bayi mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk merawat gejala sebelum dilepaskan dari wad bersalin.

Sebagai tambahan kepada gejala ciri penyakit ini, bayi dengan Sindrom Schinzel-Giedion juga mengalami degenerasi neurologi progresif, peningkatan risiko tumor, dan jangkitan pernafasan yang berulang seperti radang paru-paru.

Cara Merawat Sindrom Schinzel-Giedion

Tidak ada rawatan khusus untuk menyembuhkan Sindrom Schinzel-Giedion, namun, beberapa rawatan, terutama pembedahan, boleh digunakan untuk membetulkan kecacatan yang disebabkan oleh penyakit itu, meningkatkan kualiti hidup bayi.