Sindrom Aicardi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan sebahagian atau keseluruhan korpus callosum, bahagian penting otak yang menghubungkan dua hemisfera serebrum, sawan dan masalah di retina.
Penyebab Sindrom Aicardi berkaitan dengan perubahan genetik dalam kromosom X dan oleh sebab itu, penyakit ini sangat mempengaruhi wanita. Pada lelaki, penyakit ini mungkin berlaku pada pesakit dengan Sindrom Klinefelter kerana mereka mempunyai kromosom X tambahan, yang boleh menyebabkan kematian pada bulan pertama kehidupan.
Sindrom Aicardi tidak menyembuhkan dan jangka hayat dikurangkan, dengan kes di mana pesakit tidak mencapai usia remaja.
Gejala Sindrom Aicardi
Gejala Aicardi Syndrome boleh:
- Kejutan;
- Kemerosotan mental;
- Kelewatan dalam pembangunan motor;
- Kecederaan kepada retina mata;
- Malformasi tulang belakang, seperti: spina bifida, vertebra cast atau scoliosis;
- Kesukaran dalam berkomunikasi;
- Mikrophthalmia yang disebabkan oleh saiz mata kecil atau ketiadaan.
Kejang pada kanak-kanak dengan sindrom ini dicirikan oleh kontraksi otot yang cepat, hiper ketekalan kepala, fleksi atau lanjutan batang dan lengan, yang berlaku beberapa kali sehari dari tahun pertama kehidupan.
Diagnosis Sindrom Aicardi dibuat mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh kanak-kanak dan ujian neuroimaging, seperti resonans magnetik atau elektroencephalogram, yang membolehkan mengenal pasti masalah-masalah di otak.
Rawatan Aicardi Syndrome
Rawatan Aicardi Syndrome tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi ia membantu mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Untuk merawat kejang adalah disyorkan untuk mengambil ubat anticonvulsant seperti carbamazepine atau valproate. Rawatan fisioterapi neurologi atau rangsangan psikomotor boleh membantu meningkatkan kejang.
Kebanyakan pesakit, walaupun dengan rawatan, akhirnya mati sebelum usia 6, biasanya disebabkan oleh komplikasi pernafasan. Survival lebih dari 18 tahun jarang berlaku dalam penyakit ini.
Pautan berguna:
- Sindrom Apert
- Sindrom Barat
- Sindrom Alport
