Kaunseling genetik adalah proses berbilang profesional dan interdisipliner yang dijalankan dengan objektif untuk mengenal pasti kebarangkalian berlakunya penyakit tertentu dan peluang untuk dihantar kepada ahli keluarga. Pemeriksaan ini boleh dilakukan oleh pembawa penyakit genetik tertentu dan oleh saudara-saudara dan dari analisis ciri-ciri genetik, adalah mungkin untuk menentukan kaedah pencegahan, risiko dan alternatif rawatan.
Kaunseling genetik paling sering dilakukan dalam kes kanser untuk memeriksa mutasi yang berkaitan dengan jenis kanser dan kemungkinan penghantaran ke generasi masa depan serta peluang kanser yang berlaku dan kemungkinan risiko.
Apa kaunseling genetik terdiri daripada?
Kaunseling genetik terdiri daripada ujian yang dapat mengesan penyakit genetik. Ia boleh menjadi retrospektif, apabila terdapat sekurang-kurangnya dua orang dalam keluarga yang merupakan pembawa penyakit ini, atau calon, apabila tidak ada orang yang mengidap penyakit dalam keluarga, dan ia dilakukan untuk memeriksa apakah ada peluang untuk mengembangkan penyakit genetik.
Proses ini dibahagikan kepada tiga peringkat, yang pertama menjadi anamnesis, di mana orang menyelesaikan soal selidik, tahap kedua ujian fizikal, psikologi dan makmal, untuk memeriksa tanda-tanda penyakit genetik dan kemungkinan mutasi, dan langkah terakhir adalah penghuraian hipotesis diagnostik berdasarkan hasil analisis soal selidik dan peperiksaan. Lihat langkah kaunseling genetik.
Kaunseling genetik prenatal
Kaunseling genetik boleh dilakukan dalam penjagaan pranatal dan ditunjukkan terutamanya dalam kes-kes kehamilan tua, wanita dengan penyakit yang boleh menjejaskan perkembangan embrio, dan pasangan yang mempunyai hubungan keluarga, seperti sepupu. Kaunseling genetik prenatal dapat mengenal pasti trisomi kromosom 21, yang menyifatkan Down's Syndrome, yang boleh membantu dalam perancangan keluarga. Ketahui semua tentang Sindrom Down.
Orang yang ingin melakukan kaunseling genetik perlu mencari ahli genetik klinikal, yang merupakan doktor yang bertanggungjawab untuk menasihati kes-kes genetik.
