Sindrom Kallman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kelewatan akil baligh dan pengurangan atau ketiadaan bau, kerana kekurangan pengeluaran hormon pelepasan gonadotropin.
Rawatan terdiri daripada pemberian gonadotropin dan hormon seks dan harus dilakukan seawal mungkin untuk mengelakkan akibat fizikal dan psikologi.
Apa simptomnya
Gejala bergantung pada gen yang mengalami mutasi, yang paling umum adalah ketiadaan atau pengurangan bau hingga kelewatan akil baligh.
Walau bagaimanapun, gejala lain mungkin berlaku, seperti rabun warna, perubahan visual, pekak, lelangit, kelainan ginjal dan neurologi, dan ketiadaan testis ke dalam skrotum.
Sebab yang mungkin
Sindrom Kallmann berlaku kerana mutasi pada gen yang menyandikan protein yang bertanggungjawab untuk perkembangan neuron, menyebabkan perubahan dalam pengembangan mentol penciuman dan perubahan akibat dalam tahap hormon pelepasan gonadotropin (GnRH).
Kekurangan GnRH kongenital bermaksud bahawa hormon LH dan FSH tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi untuk merangsang organ seksual untuk menghasilkan testosteron dan estradiol, misalnya, menunda akil baligh. Lihat apakah perubahan tubuh yang berlaku semasa akil baligh.
Bagaimana diagnosis dibuat
Kanak-kanak yang tidak memulakan perkembangan seksual sekitar usia 13 tahun pada kanak-kanak perempuan dan 14 tahun pada kanak-kanak lelaki, atau kanak-kanak yang tidak berkembang secara normal semasa remaja, harus dinilai oleh doktor.
Doktor harus menganalisis sejarah perubatan seseorang, melakukan pemeriksaan fizikal dan meminta pengukuran tahap gonadotropin plasma.
Diagnosis mesti dibuat tepat pada masanya untuk memulakan rawatan penggantian hormon dan mencegah akibat fizikal dan psikologi akibat penundaan akil baligh
Apakah rawatannya
Rawatan pada lelaki harus dilakukan dalam jangka panjang, dengan pemberian gonadotropin chorionic manusia atau testosteron dan pada wanita dengan estrogen dan progesteron siklik.
Kesuburan juga dapat dipulihkan dengan memberikan gonadotropin atau menggunakan pam infusi mudah alih untuk memberikan GnRH subkutan berdenyut.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
