Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan, yang kebanyakannya mempengaruhi lelaki, menyebabkan keletihan mental, tingkah laku agresif, pemusnahan diri seperti jari-jari dan bibir menggigit dan peningkatan penghasilan asid urik, yang mengakibatkan komplikasi seperti batu ginjal dan arthritis gouty.
Semasa kelahiran, kanak-kanak dengan sindrom lesch-nyhan nampaknya normal, tetapi pada bulan pertama kehidupan mereka mungkin mengalami episod muntah dan mengeluarkan kristal berwarna oren dalam air kencing.
Dan walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, gejala-gejala dapat dikurangkan dengan mengendalikan ubat yang mengurangkan konsentrasi asid urik dalam darah yang menghalang komplikasi ginjal. Penggunaan splint pada siku dan kerusi roda boleh mengurangkan keterukan mutilasi, dalam kes yang paling serius, pengekstrakan gigi ditunjukkan.
Teknik genetik molekul mungkin berguna untuk mendiagnosis kedua-dua individu yang berpenyakit dan mereka yang mempunyai gen yang terkena tetapi belum mengembangkan penyakit tersebut, dan dalam kes-kes seperti kaunseling genetik dapat mencegah konsepsi anak-anak dengan penyakit ini.
Diagnosis penyakit ini adalah mudah, mencukupi pemerhatian gejala dan ujian darah yang menunjukkan jumlah asid urik dalam darah, tetapi gejala hanya menjadi lebih jelas dari tahun pertama usia.
