Phenylketonuria adalah penyakit genetik langka yang dicirikan oleh adanya mutasi yang bertanggungjawab untuk mengubah fungsi enzim dalam badan yang bertanggungjawab untuk penukaran asid amino fenilalanin kepada tyrosin, yang membawa kepada pengumpulan fenilalanin dalam darah dan yang pada konsentrasi tinggi adalah toksik kepada organisma, dan boleh menyebabkan ketidakupayaan intelektual dan sawan, contohnya.
Penyakit genetik ini mempunyai sifat resesif autosomal, iaitu, untuk kanak-kanak itu dilahirkan dengan mutasi ini adalah perlu bahawa kedua-dua ibu bapa sekurang-kurangnya menjadi pembawa mutasi. Diagnosis fenilketonuria boleh dibuat tidak lama selepas kelahiran melalui ujian kaki, dan kemudiannya mungkin untuk menubuhkan rawatan awal.
Phenylketonuria tidak menyembuhkan, bagaimanapun, rawatannya adalah melalui makanan, dan perlu untuk mengelakkan penggunaan makanan kaya phenylalanine, seperti keju dan daging, misalnya.
Gejala utama
Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria pada mulanya tidak menunjukkan gejala, tetapi gejala muncul beberapa bulan kemudian, yang utama adalah:
- Luka kulit seperti ekzema;
- Bau yang tidak menyenangkan, ciri pengumpulan fenilalanin dalam darah;
- Mual dan muntah;
- Tingkah laku agresif;
- Hyperactivity;
- Kemerosotan mental, biasanya teruk dan tidak dapat dipulihkan;
- Kejutan;
- Masalah tingkah laku dan sosial.
Biasanya gejala ini dikawal melalui diet yang mencukupi dan makanan sumber fenilalanin rendah. Di samping itu, adalah penting bahawa orang yang mempunyai phenylketonuria selalu diikuti oleh ahli pediatrik dan pakar pemakanan sejak menyusu supaya tidak ada komplikasi yang serius dan perkembangan anak tidak dikompromi.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Objektif utama rawatan fenilketonuria adalah untuk mengurangkan jumlah fenilalanin dalam darah. Oleh itu, rawatan biasanya ditunjukkan adalah penggunaan diet yang rendah dalam makanan yang mengandung fenilalanin, seperti makanan dari asal-usul haiwan, sebagai contoh. Kebanyakan makanan yang mengandungi fenilalanin juga merupakan sumber besi yang besar, jadi suplemen besi biasanya ditunjukkan oleh ahli pediatrik atau pemakanan anda. Lihat makanan mana yang kaya dengan fenilalanin.
Adalah penting agar orang itu disertai sepanjang hayat dan secara berkala untuk mengelakkan komplikasi, seperti gangguan sistem saraf pusat, sebagai contoh. Ketahui bagaimana rawatan dilakukan untuk fenilketonuria.
Seorang wanita yang mempunyai phenylketonuria yang ingin hamil perlu dinasihatkan oleh pakar obstetrik dan pakar pemakanan mengenai risiko peningkatan kepekatan fenilalanin dalam darah. Oleh itu, adalah penting bahawa ia dinilai oleh doktor secara berkala, selain mengikuti diet yang sesuai untuk penyakit ini dan mungkin menambah beberapa nutrien supaya kedua ibu dan anak itu sihat. Ketahui bagaimana untuk mengawal fenilalanin semasa kehamilan.
Phenylketonuria mempunyai ubat?
Phenylketonuria tidak mempunyai penawar dan oleh itu rawatan hanya dilakukan dengan mengawal diet. Kerosakan dan kecacatan intelektual yang mungkin berlaku dengan penggunaan makanan yang kaya dengan fenilalanin adalah tidak dapat dipulihkan pada orang yang tidak mempunyai enzim atau mempunyai enzim yang tidak stabil atau tidak berhubung dengan penukaran fenilalanin kepada tirosin. Walau bagaimanapun, kerosakan ini dengan mudah boleh dielakkan dengan memberi makan.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis fenilketonuria dibuat tidak lama selepas kelahiran melalui ujian kaki, yang perlu dilakukan antara 48 hingga 72 jam pertama kehidupan bayi. Ujian ini mampu untuk mendiagnosis bukan sahaja fenilketonuria pada bayi, tetapi juga anemia sel sabit dan fibrosis sista, sebagai contoh. Ketahui apakah penyakit yang dikenal pasti oleh ujian kaki.
Kanak-kanak yang belum didiagnosis melalui ujian kaki mungkin mempunyai diagnosis yang dilakukan melalui ujian makmal untuk menilai jumlah fenilalanin dalam darah dan dalam kes kepekatan yang sangat tinggi ujian genetik dapat dilakukan untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan penyakit.
Melalui pemeriksaan molekul, adalah mungkin untuk mengenal pasti kesan mutasi dan, dengan itu, untuk menentukan keparahan penyakit. Sesetengah mutasi dapat mengurangkan atau melambatkan aktiviti enzim, sementara yang lain membuat fenilalanin tidak lagi diiktiraf oleh enzim atau menyebabkan enzim sangat tidak stabil, dan prestasi normal fungsinya adalah sukar.
Mengenal pasti jenis mutasi dan kepekatan fenilalanin dalam darah adalah sangat penting supaya doktor dapat mengesahkan tahap penyakit dan komplikasi yang mungkin, selain membantu ahli pemakanan dalam pembinaan pelan makanan, yang selalu berdasarkan jumlah fenilalanin dalam darah . Apabila jumlahnya rendah, pakar diet boleh mengesyorkan penggunaan makanan yang mengandungi sedikit fenilalanin dalam komposisinya dan apabila nilai-nilai asid amino ini di atas, makanan bebas fenilalanin.
Adalah penting bahawa dos fenilalanin dalam darah dibuat secara teratur. Dalam kes bayi, adalah penting bahawa ia dilakukan setiap minggu sehingga bayi selesai 1 tahun, sedangkan untuk kanak-kanak antara 2 dan 6 tahun peperiksaan harus dilakukan setiap dua minggu dan untuk anak-anak dari 7 tahun, setiap bulan. Diagnosis awal fenilketonuria membolehkan penjagaan yang diperlukan dengan makanan yang diambil dari awal, mengelakkan serangkaian akibat yang tidak diingini, seperti kerosakan kekal pada otak.
Kerana fenilalanin adalah toksik kepada fenilketonurik
Walaupun ia terdapat dalam beberapa makanan, fenilalanin perlu ditukar kepada tyrosin, yang disebabkan oleh tindakan enzim, fenilalanin hidroksilase, juga dipanggil PAH.
Pada orang yang mempunyai fenilketonuria, enzim PAH dihasilkan secara defensif disebabkan oleh perubahan genetik, yang bermaksud bahawa tidak ada penukaran fenilalanin kepada tirosin dan pengumpulan fenilalanin dalam darah. Asid amino ini juga boleh ditukar kepada asid piruvat, menjadikannya agak toksik kepada badan dan boleh menyebabkan perubahan neuron.
