Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sel-sel saraf di dalam saraf tunjang yang bertanggungjawab untuk menghantar rangsangan elektrik dari otak ke otot-otot, sehingga mencegah individu mengalami kesulitan atau tidak dapat menggerakkan otot secara sukarela.
Terdapat beberapa jenis atrofi otot tulang belakang, bergantung pada tahap gangguan otot dan umur di mana gejala pertama muncul:
- Jenis 1 : adalah bentuk penyakit yang teruk yang dapat dikenal pasti sejurus selepas melahirkan kerana ia memberi kesan kepada perkembangan normal bayi, yang menyebabkan kesukaran memegang kepala atau duduk menyokong. Di samping itu, terdapat juga kesukaran bernafas atau menelan;
- Jenis 2 : biasanya berkembang pada bayi antara 6 dan 12 bulan dan menyebabkan kesukaran duduk, berdiri atau berjalan tanpa sokongan;
- Jenis 3 : Jenis ini lebih ringan dan berkembang antara masa kanak-kanak dan remaja, dan walaupun tidak menyebabkan kesukaran berjalan atau berdiri, ia menghalang aktiviti yang lebih kompleks seperti naik atau turun tangga, sebagai contoh. Kesukaran ini akan menjadi lebih buruk, sehingga perlu menggunakan kerusi roda;
- Jenis 4 : Ia lebih biasa pada orang yang berusia lebih dari 30 tahun dan juga menyebabkan gejala yang lebih ringan seperti gegaran lengan dan kaki, serta beberapa kesukaran bernafas.
Walaupun masih ada penawar untuk atrofi otot, beberapa bentuk rawatan dapat memperlambat perkembangan penyakit dan melegakan gejala dengan meningkatkan kualiti hidup.
Apa yang menyebabkan Atrofi
Penyebab utama atrofi otot tulang belakang adalah mutasi genetik pada kromosom 5 yang menyebabkan kekurangan protein, dikenali sebagai SMN-1, yang penting untuk berfungsi dengan baik otot.
Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes yang jarang di mana mutasi genetik berlaku dalam gen lain yang juga berkaitan dengan pergerakan sukarela otot.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk atrofi otot tulang belakang biasanya dilakukan dengan terapi fizikal dan terapi pekerjaan, di mana teknik diajar untuk mengurangkan kesan penyakit pada kehidupan pesakit, seperti penggunaan kerusi roda dan peralatan lain yang memudahkan tugas harian seperti makan, minum atau berjalan .
Di samping itu, sesi fisioterapi juga dilakukan untuk membantu menjaga otot aktif, memudahkan peredaran dan melambatkan perkembangan penyakit.
Dadah baru untuk merawat penyakit ini, yang dikenali sebagai Spinraza, telah diluluskan di Amerika Syarikat, tetapi masih menunggu persetujuan dari Anvisa. Perubatan ini boleh digunakan dalam kes-kes di mana gen SMN-1 terjejas dan berjanji untuk mengurangkan hampir keseluruhan gejala penyakit. Ketahui lebih lanjut mengenai Spinraza dan bagaimana ia berfungsi.
