Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pesakit mengalami cacat, tulang pendek dan rapuh dari kelahiran, yang mudah terdedah kepada patah berterusan.
Terdapat 4 jenis osteogenesis yang tidak sempurna, yang termasuk:
- Osteogenesis imperfecta jenis 1: ia adalah jenis penyakit yang paling biasa dan lebih ringan, menyebabkan sedikit atau tidak ubah bentuk tulang. Walau bagaimanapun, tulang rapuh dan mudah patah;
- Osteogenesis imperfecta jenis 2: adalah jenis penyakit yang paling parah yang menyebabkan janin menimbulkan patah tulang di dalam rahim ibu, yang menyebabkan keguguran dalam kebanyakan kes;
- Osteogenesis imperfecta jenis 3: pesakit dengan jenis ini biasanya tidak tumbuh cukup, ubah bentuk semasa di tulang belakang dan putih mata mungkin mempunyai warna kebiruan;
- Osteogenesis imperfecta jenis 4: adalah jenis penyakit yang sederhana, di mana pesakit membentangkan sedikit ubah bentuk pada tulang, tetapi tidak ada perubahan warna kulit putih pada mata.
Dalam kebanyakan kes, osteogenesis tidak sempurna melepasi anak-anak, tetapi gejala dan keterukan penyakit mungkin berbeza, kerana jenis penyakit boleh berubah dari ibu bapa kepada anak-anak.
Osteoogenesis yang tidak sempurna tidak dapat disembuhkan, tetapi terdapat beberapa rawatan yang membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit, mengurangkan jumlah patah sepanjang hayat.
Rawatan untuk osteogenesis yang tidak sempurna
Rawatan untuk osteogenesis yang tidak sempurna harus dipandu oleh seorang ortopedik dan biasanya termasuk penggunaan batang logam di samping tulang untuk mencegahnya daripada mudah pecah. Di samping itu, ubat-ubatan dengan bifosfonat juga boleh digunakan untuk membantu membuat tulang lebih kuat, bagaimanapun, jenis rawatan ini harus sentiasa dinilai oleh doktor.
Apabila pesakit mengalami patah tulang, doktor boleh melumpuhkan tulang dengan plaster atau memilih pembedahan, terutamanya dalam kes patah tulang atau yang memerlukan masa yang lama untuk sembuh.
Terapi fizikal untuk osteogenesis yang tidak sempurna juga boleh digunakan dalam beberapa kes untuk membantu menguatkan tulang dan otot yang menyokong mereka, mengurangkan risiko patah tulang. Biasanya, terapi fizikal ditunjukkan selepas pembedahan untuk memulihkan pergerakan kawasan terjejas.
Diagnosis osteogenesis yang tidak sempurna
Diagnosis osteogenesis yang tidak sempurna biasanya dibuat semasa kanak-kanak oleh pakar pediatrik, dengan melakukan pemeriksaan sinar-X, ujian darah atau pemerhatian gejala, yang mungkin termasuk:
- Pertumbuhan lewat, menyebabkan kedudukan pendek;
- Muka dalam bentuk segitiga;
- Keretakan berterusan di lengan dan kaki;
- Tulang yang cacat, seperti kaki bengkok atau scoliosis;
- Gigi yang retak atau pecah dengan mudah;
- Masalah pernafasan.
Gejala berbeza-beza bergantung kepada kes, bergantung kepada perubahan genetik yang telah mereka alami.
Bagaimana untuk menjaga kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta
Sesetengah penjagaan untuk menjaga kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta adalah:
- Jangan angkat anak dengan ketiak, menyokong berat dengan satu tangan di bawah punggung dan yang lain di belakang leher dan bahu;
- Jangan tarik kanak-kanak itu dengan lengan atau kaki;
- Pilih kerusi keselamatan yang dipenuhi dengan lembut yang membolehkan kanak-kanak itu ditarik dan diletakkan dengan sedikit usaha.
Sesetengah kanak-kanak dengan osteogenesis yang tidak sempurna boleh melakukan senaman ringan, seperti berenang, tanpa risiko patah tulang, tetapi harus berbuat demikian hanya selepas bimbingan doktor dan di bawah pengawasan guru pendidikan jasmani atau ahli terapi fizikal.
Pautan berguna:
- Osteoporosis
