Sindrom Rett, juga dikenali sebagai hyperammonemia cerebro-tropik, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf yang menjejaskan kanak-kanak perempuan secara eksklusif.
Kanak-kanak dengan sindrom Rett berhenti bermain, menjadi terpencil dan kehilangan kemahiran mereka yang dipelajari, seperti berjalan, bercakap atau menggerakkan tangan mereka menimbulkan pergerakan sukarela tangan yang menjadi ciri penyakit.
Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan tetapi boleh dikawal dengan menggunakan ubat-ubatan yang mengurangkan kejang, spastik dan pernafasan, contohnya. Tetapi fisioterapi dan rangsangan psikomotor sangat membantu, dan sebaiknya dilakukan setiap hari.
Ciri-ciri Sindrom Rett
Walaupun gejala yang paling menarik perhatian ibu bapa muncul hanya selepas 6 bulan hidup, bayi dengan sindrom Rett membawakan hipotonia, dan dapat dilihat oleh ibu dan keluarga, sebagai bayi sangat 'bagus' dan mudah dijaga.
Sindrom ini berkembang dalam 4 fasa dan kadang-kadang diagnosis hanya datang pada usia 1 tahun, atau lebih lama, bergantung kepada tanda-tanda yang dibentangkan oleh setiap anak.
Fasa pertama berlaku antara 6 dan 18 bulan kehidupan, dan terdapat:
- Hentikan pembangunan kanak-kanak;
- Perimeter cephalic tidak mengikuti lengkung pertumbuhan normal;
- Menurunkan minat kepada orang lain atau kanak-kanak, dengan kecenderungan untuk mengasingkan diri mereka.
Tahap kedua, berlaku dari 3 tahun dan boleh berlangsung minggu atau bulan:
- Kanak-kanak itu menangis banyak, walaupun tanpa sebab yang jelas;
- Kanak-kanak itu sentiasa kekal jengkel;
- Pergerakan berulang timbul dengan tangan;
- Perubahan pernafasan muncul, dengan berhenti bernafas siang hari, momen peningkatan kadar pernafasan;
- Kejang dan serangan epilepsi sepanjang hari;
- Gangguan tidur mungkin biasa;
- Kanak-kanak yang sudah bercakap, boleh berhenti bercakap sepenuhnya.
Fasa ketiga, yang berlaku sekitar 2 dan 10 tahun yang lalu:
- Mungkin ada beberapa peningkatan simptom yang ditunjukkan setakat ini dan kanak-kanak itu mungkin sekali lagi menunjukkan minat kepada orang lain;
- Kesukaran untuk memindahkan batang itu jelas, terdapat kesukaran untuk mengimbangi kedudukan;
- Spastik mungkin hadir;
- Terdapat perkembangan scoliosis yang merosakkan fungsi paru-paru;
- Adalah biasa untuk menggunting gigi semasa tidur;
- Makan mungkin normal dan berat kanak-kanak juga cenderung menjadi normal, dengan berat badan sedikit;
- Kanak-kanak mungkin bernafas, menelan udara, dan mempunyai banyak air liur.
Fasa keempat, yang berlaku sekitar umur 10 tahun ialah:
- Gerak perlahan dan semakin teruk scoliosis;
- Kekurangan mental menjadi teruk;
- Kanak-kanak yang mampu berjalan kaki kehilangan kemampuan itu dan memerlukan kerusi roda.
Kanak-kanak yang boleh belajar berjalan masih menghadapi kesukaran bergerak dan biasanya berjalan di atas kaki mereka atau mengambil langkah pertama mereka kembali. Selain itu, mereka mungkin tidak dapat pergi ke mana-mana sahaja, dan berjalan mereka seolah-olah tanpa tujuan kerana dia tidak berjalan untuk berjumpa dengan orang lain, atau mencari mainan mana-mana, contohnya.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis dibuat oleh ahli neuropediatrik yang akan menganalisis setiap anak secara terperinci, mengikut tanda-tanda yang ditunjukkan. Untuk diagnosis, sekurang-kurangnya ciri-ciri berikut mesti diperhatikan:
- Pembangunan nampaknya normal sehingga 5 bulan hidup;
- Saiz kepala normal semasa kelahiran, tetapi itu tidak mengiringi pengukuran yang ideal dari 5 bulan kehidupan;
- Kehilangan keupayaan untuk bergerak tangan biasanya sekitar 24 dan 30 bulan, menimbulkan pergerakan yang tidak terkawal seperti berpusing atau membawa tangan ke mulut;
- Kanak-kanak berhenti berinteraksi dengan orang lain pada permulaan gejala-gejala ini;
- Kekurangan penyelarasan pergerakan batang dan berjalan tidak teratur;
- Kanak-kanak tidak bercakap, tidak dapat menyatakan diri apabila dia mahu sesuatu dan tidak faham apabila kita bercakap dengannya;
- Keterlambatan serius dalam pembangunan, dengan duduk, merangkak, bercakap dan berjalan lebih lama daripada yang dijangkakan.
Satu lagi cara yang lebih dipercayai untuk mengetahui sama ada sindrom ini adalah dengan melakukan ujian genetik kerana kira-kira 80% kanak-kanak yang mempunyai Rett Syndrome klasik mempunyai mutasi dalam gen MECP2. Pemeriksaan ini tidak boleh dilakukan oleh SUS, tetapi ia tidak boleh dinafikan oleh rancangan kesihatan swasta, dan jika ini berlaku ia harus difailkan dengan mahkamah.
Jangka hayat
Kanak-kanak yang didiagnosis dengan Rett Syndrome boleh menjalani masa yang lama, lulus usia 35 tahun, tetapi mungkin menderita kematian secara tiba-tiba ketika tidur masih bayi. Sesetengah keadaan yang memihak kepada komplikasi serius yang mungkin membawa maut termasuk kehadiran jangkitan, penyakit pernafasan yang timbul akibat skoliosis dan pengembangan paru-paru yang lemah.
Kanak-kanak boleh menghadiri sekolah dan mungkin belajar perkara-perkara tertentu, tetapi idealnya harus disatukan ke pendidikan khusus, di mana kehadiran mereka tidak menarik perhatian, yang boleh menghalang interaksi mereka dengan orang lain.
Apa yang menyebabkan Sindrom Rett
Sindrom Rett adalah penyakit genetik dan biasanya anak-anak yang terkena hanya satu-satunya dalam keluarga, kecuali mereka mempunyai saudara kembar, yang mungkin mempunyai penyakit yang sama. Penyakit ini tidak dikaitkan dengan apa-apa sikap yang telah diambil oleh ibu bapa, dan oleh itu, mereka tidak perlu merasa bersalah.
Rawatan untuk Sindrom Rett
Rawatan itu perlu dilakukan oleh doktor kanak-kanak sehingga kanak-kanak berusia 18 tahun dan mesti diikuti oleh pengamal umum atau pakar neurologi.
Rundingan perlu dilakukan setiap 6 bulan dan di dalamnya boleh diperhatikan tanda-tanda, ketinggian, berat badan, ketepatan ubat, penilaian perkembangan kanak-kanak, perubahan kulit sebagai kehadiran luka decubitus, yang merupakan luka yang dapat dijangkiti, meningkat risiko kematian. Aspek lain yang mungkin penting ialah penilaian pembangunan dan sistem pernafasan dan peredaran darah.
Fisioterapi perlu dilakukan sepanjang hayat seseorang dengan Rett Syndrome dan berguna untuk meningkatkan nada, postur, pernafasan dan teknik seperti Bobath boleh digunakan untuk membantu perkembangan kanak-kanak.
Sesi rangsangan Psychomotor dapat dilakukan sekitar 3 kali seminggu dan dapat membantu pengembangan motor, mengurangi keterukan scoliosis, kontrol drool, dan interaksi sosial, misalnya. Ahli terapi boleh menunjukkan beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah oleh ibu bapa supaya rangsangan neurologi dan motor dilakukan setiap hari.
Mempunyai seseorang yang mempunyai Rett Syndrome di rumah adalah tugas yang membosankan dan sukar. Ibu bapa boleh menjadi sangat emosional dan oleh itu boleh dinasihatkan untuk diikuti oleh ahli psikologi yang boleh membantu menangani emosi mereka.
