Kaunseling genetik adalah proses yang direka untuk mengenal pasti perubahan genetik yang dapat diteruskan ke generasi masa depan serta risiko perubahan ini kepada orang tersebut. Ketahui tentang kaunseling genetik.
Proses ini mempunyai beberapa aplikasi dan boleh digunakan dalam kehamilan atau perancangan pranatal untuk memeriksa sebarang kemungkinan perubahan janin dan kanser untuk menilai kemungkinan kanser yang berlaku dan menentukan keparahan yang mungkin dan rawatan.
Tahap Kaunseling Genetik
Kaunseling genetik berlaku dalam tiga langkah utama:
- Anamnesis: pada peringkat ini orang melengkapkan soal selidik yang mengandungi soalan yang berkaitan dengan kehadiran penyakit keturunan, masalah yang berkaitan dengan tempoh pra atau post natal, sejarah keterlaluan mental, sejarah pengguguran dan kehadiran hubungan yang konsisten dalam keluarga, yang merupakan hubungan antara saudara-mara. Soal selidik ini digunakan oleh ahli genetik klinikal dan sulit, sebagai maklumat penggunaan secara eksklusif profesional dan dengan orang masing-masing;
- Ujian fizikal, psikologi dan makmal: Doktor melakukan beberapa ujian untuk memeriksa sebarang perubahan fizikal yang mungkin berkaitan dengan genetik. Di samping itu, gambar zaman kanak-kanak dan keluarganya juga boleh dianalisis untuk melihat ciri-ciri yang berkaitan dengan genetik. Ujian perisikan juga dilakukan dan ujian makmal diminta untuk menilai status kesihatan orang dan bahan genetik mereka, yang biasanya dilakukan melalui pemeriksaan sitogenetik manusia. Ujian molekul, seperti penjujukan, juga dilakukan untuk mengenal pasti perubahan dalam bahan genetik seseorang;
- Huraian hipotesis diagnostik: langkah terakhir dilakukan berdasarkan hasil uji fizikal dan laboratorium dan analisis kuesioner dan urutan. Dengan ini, doktor boleh memaklumkan kepada orang itu jika mereka mempunyai apa-apa perubahan genetik yang boleh disampaikan kepada generasi akan datang dan, jika diluluskan, kemungkinan perubahan ini dapat dilihat dan menghasilkan ciri-ciri penyakit, serta keparahan.
Proses ini dilakukan oleh sekumpulan profesional yang diselaraskan oleh seorang Ahli Genetika Klinikal, yang bertanggungjawab membimbing orang berhubung dengan penyakit keturunan, peluang penularan dan manifestasi penyakit.
