Dystrophy otot Duchenne adalah penyakit genetik yang hanya mempengaruhi lelaki dan dicirikan oleh kekurangan protein pada otot, menyebabkan kelemahan progresif otot badan keseluruhan.
Penyakit ini tidak menyembuhkan, dan rawatannya adalah melalui ubat dan fisioterapi dengan tujuan untuk memperlambat evolusi penyakit dan kemunculan komplikasi.
Gejala Dystrophy
Gejala utama Dystrophy otot Duchenne adalah:
- Kelewatan untuk mula berjalan;
- Kelemahan otot, pada mulanya di kaki;
- Jatuh kerap;
- Kesukaran mengangkat.
Gejala-gejala ini biasanya bermula dalam 3 tahun pertama kehidupan, menjadi lebih jelas pada usia 5 tahun, apabila kanak-kanak menunjukkan kesukaran berjalan, berlari dan melompat. Biasanya ketidakupayaan untuk berjalan berlaku antara usia 8 dan 12 tahun, apabila kanak-kanak itu bergantung kepada kerusi roda untuk berkeliling.
Komplikasi dystrophy otot Duchenne
Komplikasi utama yang disebabkan oleh dystrophy otot Duchenne adalah:
- Scoliosis teruk;
- Kesukaran bernafas;
- Pneumonia;
- Kegagalan jantung;
- Obesiti atau kekurangan zat makanan.
Di samping itu, pesakit dengan distrofi ini mungkin mengalami kerencatan mental yang sederhana, tetapi ciri ini tidak dikaitkan dengan tempoh atau keparahan penyakit.
Diagnosis dystrophy otot Duchenne
Diagnosis dystropi otot Duchenne dilakukan melalui pemeriksaan klinikal, ujian darah dan biopsi otot, untuk mengenal pasti kekurangan dystrophin protein yang penting untuk mengekalkan kesihatan sel-sel otot.
Rawatan dystrophy otot Duchenne
Dystrophy otot Duchenne adalah bahawa ia tidak mempunyai ubat, dan rawatannya dilakukan dengan tujuan untuk melambatkan dan mencegah komplikasi penyakit.
remedi
Rawatan distrofi otot Duchenne dilakukan dengan menggunakan ubat corticoid seperti prednisone, prednisolone dan deflazacort. Ubat-ubatan ini harus digunakan untuk seumur hidup, dan mempunyai peranan dalam mengawal sistem imun, bertindak sebagai anti-radang, dan melambatkan kehilangan fungsi otot.
Walau bagaimanapun, penggunaan kortikosteroid yang berpanjangan biasanya menyebabkan kesan sampingan seperti peningkatan nafsu makan, peningkatan berat badan, obesiti, pengekalan cecair, osteoporosis, kedudukan pendek, hipertensi, dan diabetes.
Fisioterapi
Jenis-jenis fisioterapi yang biasa digunakan untuk merawat dystrophy muscular Duchenne adalah motor dan kinesioterapi pernafasan dan hidroterapi, yang bertujuan untuk menangguhkan ketidakupayaan untuk berjalan, mengekalkan kekuatan otot, melegakan kesakitan dan mencegah komplikasi pernafasan dan patah tulang.
Jangka hayat di Duchenne muscular distrophy
Jangkitan jangka hayat untuk Duchenne muscular dystrophy adalah 16 hingga 19 tahun, dengan kes-kes yang jarang berlaku yang melebihi 25 tahun hidup, penyebab utama kematian ialah komplikasi jantung dan pernafasan. Biasanya, kanak-kanak lebih cepat bergantung kepada kerusi roda, semakin buruk kualiti hidup yang diharapkan.