Sindrom progeroid neonatal, yang juga dikenali sebagai sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan penampilan bayi berusia tidak lama selepas kelahiran, disertai dengan ciri-ciri yang sangat berbeza seperti muka segi tiga dan kurang maju.
Di samping itu, bayi dengan jenis sindrom ini biasanya juga mengalami perkembangan fizikal yang lemah, kelemahan otot, kesulitan dalam bidang kejururawatan dan pembangunan intelektual yang terputus. Sesetengah mungkin masih mempunyai perubahan yang lebih teruk, yang menghalang hidup selepas tahun pertama.
Walaupun penyebab spesifik sindrom ini tidak diketahui, ada kemungkinan bahawa ia disebabkan oleh mutasi genetik yang diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, namun peluang terjadinya lebih besar apabila kedua ibu bapa mempunyai kes penyakit dalam keluarga.
Gejala dan ciri utama
Ciri utama sindrom ini, sebagai tambahan kepada perkembangan janin yang terlewat dalam rahim, adalah penampilan bayi yang berumur yang disebabkan oleh kekurangan lapisan lemak, yang biasanya tetap di bawah kulit, yang akhirnya meninggalkan kulit yang lebih kurus, kering dan tua.
Di samping itu, ciri-ciri lain termasuk:
- Wajah segi tiga dengan dahi yang menonjol;
- Kecil, tulang muka yang kurang maju;
- Kekurangan rambut, bulu mata dan kening;
- Lengan dan kaki yang baik dengan tangan dan kaki yang besar;
- Kelewatan dalam pembangunan fizikal;
- Kelewatan dalam pembangunan intelektual.
Dalam kebanyakan kes, sangat sukar untuk mendiagnosis sindrom semasa kehamilan dan, oleh itu, biasanya hanya dikenal pasti oleh pakar pediatrik dalam beberapa hari pertama selepas bersalin, dengan memerhatikan ciri-ciri jenis ini dalam bayi.
Penyakit ini selalunya boleh dikelirukan dengan progeria, gangguan yang menyebabkan kanak-kanak menjadi lebih cepat dan gejala yang biasanya muncul pada usia dua tahun. Fahami lebih lanjut mengenai progeria.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tidak ada penawar bagi sindrom progeroid neonatal dan oleh itu rawatan hanya dibuat untuk membetulkan beberapa perubahan, melegakan gejala dan meningkatkan keselesaan dan kualiti hidup bayi.
Oleh itu, rawatan biasanya disesuaikan untuk setiap bayi dan mungkin termasuk sekumpulan beberapa pakar kesihatan selain ahli pediatrik, seperti pakar neurologi, pakar kardiologi atau pakar fisioterapi.
Dalam kes di mana bayi tidak boleh menyusu, pakar pediatrik boleh menasihati pembedahan untuk meletakkan tiub kecil langsung dari kulit ke dalam perut untuk membolehkan bayi yang mencukupi.
