Sindrom Swyer, atau XY gonad disenesis tulen, adalah penyakit jarang di mana seorang wanita mempunyai kromosom lelaki dan sehingga kelenjar seksnya tidak berkembang dan dia tidak mempunyai imej yang sangat feminin. Rawatannya dilakukan dengan penggunaan hormon wanita sintetik sepanjang hayat, tetapi tidak mungkin untuk hamil.
Gejala Sindrom Swyer
Gejala Sindrom Swyer:
- Ketiadaan haid semasa akil baligh;
- Pembangunan payudara kecil atau tidak;
- Penampilan feminin yang sedikit;
- Rambut axillary biasa dan rambut kemaluan;
- Mungkin terdapat tinggi badan;
- Terdapat rahim biasa atau bayi, tiub fallopian dan bahagian atas vagina.
Diagnosis Sindrom Swyer
Untuk diagnosis Sindrom Swyer adalah disyorkan untuk melakukan ujian darah yang menunjukkan gonadotropin tinggi dan menurunkan kadar estrogen dan testosteron. Di samping itu disyorkan:
- ujian makmal untuk pemeriksaan penyakit berjangkit atau autoimun,
- analisis karyotype,
- kajian molekul dan
- biopsi tisu ovari mungkin diperlukan.
Biasanya sindrom ini didiagnosis semasa remaja.
Punca Sindrom Swyer
Penyebab Sindrom Swyer adalah genetik.
Rawatan untuk Sindrom Swyer
Rawatan untuk Sindrom Swyer dilakukan dengan penggunaan hormon sintetik sepanjang hayat. Ubat ini akan menjadikan wanita lebih feminin, tetapi tidak membenarkan kehamilan.
Komplikasi sindrom Swyer yang biasa adalah perkembangan tumor di gonad dan pembedahan untuk pembuangannya ditunjukkan sebagai bentuk pencegahan jenis kanser ini.
