Sindrom ondine, juga dikenali sebagai sindrom hypoventilation central congenital, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem pernafasan. Orang-orang dengan sindrom ini bernafas dengan sangat ringan, terutamanya semasa tidur, yang menyebabkan penurunan oksigen secara tiba-tiba dan peningkatan jumlah karbon dioksida dalam darah.
Dalam keadaan normal, sistem saraf pusat akan mencetuskan tindak balas automatik di dalam badan yang akan memaksa orang untuk menghirup lebih dalam atau bangun, tetapi mereka yang mengalami sindrom ini mempunyai perubahan dalam sistem saraf yang menghalang tindak balas automatik ini. Dengan cara ini, kekurangan oksigen meningkat, menjadikan kehidupan berisiko.
Jadi, untuk mengelakkan akibat yang serius, pesakit sindrom ini harus tidur dengan peranti, yang dipanggil CPAP, yang membantu untuk bernafas dan menghalang kekurangan oksigen. Dalam kes yang teruk, perkakas ini mungkin perlu digunakan sepanjang hari.
Bagaimana untuk mengenal pasti sindrom ini
Dalam kebanyakan kes, gejala pertama sindrom ini timbul sejurus selepas lahir dan termasuk:
- Pernafasan yang sangat ringan dan lemah selepas tidur;
- Kulit dan bibir berkilauan;
- Sembelit;
- Perubahan mendadak dalam kadar jantung dan tekanan darah
Di samping itu, apabila tidak dapat mengawal tahap oksigen secara berkesan, masalah lain boleh timbul seperti perubahan mata, kelewatan dalam perkembangan mental, menurunkan kepekaan terhadap kesakitan atau mengurangkan suhu badan kerana tahap oksigen yang rendah.
Bagaimana untuk membuat diagnosis
Biasanya diagnosis penyakit itu dibuat melalui kisah-kisah tanda-tanda dan gejala orang terjejas. Dalam kes-kes ini, doktor mengesahkan bahawa tidak ada masalah jantung atau paru-paru lain yang mungkin menyebabkan gejala-gejala dan, jika gagal, diagnosis sindrom Ondine.
Walau bagaimanapun, jika doktor mempunyai soalan tentang diagnosisnya masih boleh meminta ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi genetik yang terdapat dalam semua kes sindrom ini.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan sindrom Ondine biasanya dilakukan dengan menggunakan peranti yang dikenali sebagai CPAP, yang membantu bernafas dan menghalang pesakit daripada bernafas, memastikan tahap oksigen yang mencukupi. Ketahui lebih lanjut mengenai apa peranti ini dan bagaimana ia berfungsi.
Walaupun dalam kes-kes yang paling parah di mana perlu untuk mengekalkan pengalihudaraan dengan perkakas sepanjang hari, doktor mungkin mencadangkan pembedahan untuk membuat potongan tekak kecil, yang dikenali sebagai tachostostomy, yang membolehkan peranti yang sentiasa bersambung dengan lebih selesa, tanpa perlu menggunakan topeng, sebagai contoh.
