Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik hati yang menyebabkan pengumpulan bilirubin dalam tubuh, disebabkan perubahan enzim yang mengubah bahan ini untuk penghapusan melalui hempedu.
Perubahan ini boleh mempunyai darjah dan bentuk manifestasi gejala yang berbeza, oleh sebab itu, sindrom itu boleh menjadi jenis 1, lebih parah, atau jenis 2, lebih ringan dan mudah dirawat.
Oleh itu, bilirubin yang tidak dapat dielakkan dan terkumpul di dalam badan menyebabkan penyakit kuning, menyebabkan kekuningan kulit dan mata, dan risiko kerosakan hati atau mabuk otak.
Jenis Sindrom dan Gejala
Sindrom Crigler-Najjar boleh dikelaskan kepada 2 jenis, yang berbeza dengan tahap ketidakaktifan enzim hati yang mengubah bilirubin, yang dipanggil gluconyltransferase, dan juga oleh gejala dan rawatan.
Jenis sindrom Crigler-Najjar 1
Ia adalah jenis yang paling serius kerana terdapat ketiadaan aktiviti hati untuk transformasi bilirubin, yang terkumpul berlebihan dalam darah dan menyebabkan gejala pada saat lahir.
- Tanda-tanda : Penyakit kuning yang teruk sejak lahir, menjadi salah satu punca hiperbilirubinemia pada bayi yang baru lahir, dan terdapat risiko kerusakan hati dan keracunan serebral yang disebut kernicterus, di mana terdapat disorientasi, kelesuan, kegelisahan, koma dan risiko kematian.
Ketahui lebih lanjut mengenai punca dan cara menyembuhkan jenis hiperbilirubinemia dalam bayi baru lahir.
Jenis sindrom Crigler-Najjar 2
Dalam kes ini, enzim yang mengubah bilirubin sangat berkurang, walaupun masih ada, dan walaupun ia juga teruk, penyakit kuning adalah intensiti yang lebih rendah, dan terdapat gejala dan komplikasi yang lebih sedikit daripada sindrom jenis 1. juga berlaku dalam episod bilirubin tinggi.
- Gejala : Jaundis keamatan berubah-ubah, yang mungkin ringan hingga teruk, dan mungkin muncul pada tahun-tahun lain sepanjang hayat. Ia juga boleh dicetuskan selepas beberapa tekanan di dalam badan, seperti jangkitan atau dehidrasi, sebagai contoh.
Walaupun risiko kepada kesihatan dan kehidupan kanak-kanak yang disebabkan oleh jenis sindrom ini, adalah mungkin untuk mengurangkan jumlah dan keterukan manifestasi dengan pencapaian rawatan, dengan fototerapi, atau pemindahan hati.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar dibuat oleh ahli pediatrik, gastro atau hepatologi, dari peperiksaan fizikal dan ujian darah, yang menunjukkan tahap peningkatan bilirubin, serta penilaian fungsi hati, dengan AST, ALT dan contoh albumin.
Pengesahan diagnosis dibuat oleh ujian DNA atau oleh biopsi hati, yang dapat membezakan jenis sindrom.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan utama untuk merendahkan kadar bilirubin dalam badan di dalam sindrom Crigler-Najjar jenis 1 adalah fototerapi dengan cahaya biru selama sekurang-kurangnya 12 jam sehari, yang mungkin berbeza-beza bergantung pada keperluan setiap orang.
Fototerapi adalah berkesan kerana ia merosakkan dan mengubah bilirubin supaya ia dapat mencapai hempedu dan disingkirkan oleh badan. Rawatan ini juga boleh disertai dengan pemindahan darah atau penggunaan ubat chelating bilirubin, seperti cholestyramine dan kalsium fosfat, untuk meningkatkan keberkesanannya dalam beberapa kes. Ketahui lebih lanjut tentang petunjuk dan bagaimana kerja fototerapi.
Walaupun begitu, apabila kanak-kanak itu tumbuh, tubuh itu tahan terhadap rawatan, kerana kulit menjadi lebih tahan, diperlukan lebih banyak jam fototerapi.
Untuk rawatan jenis sindrom Crigler-Najjar, fototerapi dilakukan pada hari-hari pertama hidup atau, pada usia lain, hanya sebagai bentuk pelengkap, kerana jenis penyakit ini mempunyai tindak balas yang baik terhadap rawatan dengan Phenobarbital ubat, yang boleh meningkatkan aktiviti enzim hati yang menghilangkan bilirubin melalui hempedu.
Walau bagaimanapun, rawatan muktamad bagi jenis sindrom hanya dicapai dengan pemindahan hati, di mana ia perlu mencari penderma yang serasi dan mempunyai keadaan fizikal untuk pembedahan. Tahu apabila ia ditunjukkan dan bagaimana pemindahan hati dipulihkan.
