Sindrom Pfeiffer: apa itu, jenis, diagnosis dan rawatan

Sindrom Pfeiffer adalah penyakit yang jarang berlaku yang berlaku ketika tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang dijangkakan, pada minggu-minggu pertama kehamilan, yang membawa kepada perkembangan kecacatan di kepala dan wajah. Selain itu, satu lagi ciri sindrom ini adalah penyatuan antara jari-jari kecil dan jari kaki bayi.

Penyebabnya adalah genetik dan tidak ada yang dilakukan oleh ibu atau ayah semasa mengandung yang boleh menyebabkan sindrom ini tetapi ada kajian yang menunjukkan bahawa ketika ibu bapa hamil selepas usia 40 tahun, kemungkinan penyakit ini lebih besar.

Perubahan ciri jari pada Sindrom Pfeiffer

Jenis Sindrom Pfeiffer

Penyakit ini dapat dikelaskan mengikut keparahannya, dan boleh:

• Jenis 1: Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan dan berlaku apabila terdapat kesatuan tulang tengkorak, pipi tenggelam dan terdapat perubahan pada jari atau jari kaki tetapi umumnya bayi berkembang dengan normal dan kecerdasannya terjaga, walaupun mungkin pekak dan hidrosefalus.
• Jenis 2: Kepala berbentuk semanggi, dengan komplikasi pada sistem saraf pusat, selain kecacatan pada mata, jari dan pembentukan organ. Dalam kes ini, bayi mempunyai perpaduan antara tulang lengan dan kaki dan oleh itu tidak dapat mempunyai siku dan lutut yang jelas dan biasanya terdapat keterbelakangan mental.
• Jenis 3: Ia mempunyai ciri yang sama dengan jenis 2, namun kepala tidak berbentuk semanggi.

Hanya bayi yang dilahirkan dengan jenis 1 lebih cenderung bertahan, walaupun beberapa pembedahan diperlukan sepanjang hayatnya, sementara jenis 2 dan 3 lebih parah dan umumnya tidak dapat bertahan setelah lahir.

Bagaimana Diagnosis dibuat

Diagnosis biasanya dibuat sejurus selepas kelahiran dengan memerhatikan semua ciri yang ada pada bayi. Walau bagaimanapun, semasa ultrasound, pakar obstetrik mungkin menunjukkan bahawa bayi mempunyai sindrom sehingga ibu bapa dapat bersiap. Jarang sekali pakar obstetrik menunjukkan bahawa ia adalah Pfeiffer's Syndrome kerana ada sindrom lain yang mungkin mempunyai ciri yang serupa seperti Apert's Syndrome atau Crouzon Syndrome, misalnya.

Ciri utama sindrom Pfeiffer adalah penyatuan antara tulang yang membentuk tengkorak dan perubahan pada jari dan jari kaki yang dapat terwujud melalui:

• Bentuk kepala bujur atau tidak simetri, dalam bentuk semanggi 3 daun;
• Hidung rata kecil;
• Halangan saluran udara;
• Mata boleh sangat menonjol dan terpisah;
• Ibu jari sangat tebal dan berpusing ke dalam;
• Jari-jari kaki besar jauh dari yang lain;
• Jari kaki bersatu melalui membran nipis;
• Mungkin ada kebutaan kerana mata yang membesar, kedudukannya dan peningkatan tekanan mata;
• Mungkin ada pekak kerana cacat saluran telinga;
• Mungkin ada keterbelakangan mental;
• Mungkin ada hidrosefalus.

Ibu bapa yang mempunyai bayi seperti ini boleh mempunyai anak lain dengan sindrom yang sama dan oleh sebab itu, disarankan untuk pergi ke konsultasi kaunseling genetik untuk mendapatkan maklumat yang lebih baik dan mengetahui apakah kemungkinan mempunyai bayi yang sihat.

Bagaimana rawatannya

Rawatan untuk sindrom Pfeiffer harus dimulakan selepas kelahiran dengan beberapa pembedahan yang dapat membantu bayi berkembang dengan lebih baik dan mencegah kehilangan penglihatan atau pendengaran, jika masih ada waktu untuk melakukannya. Biasanya bayi yang mengalami sindrom ini menjalani beberapa pembedahan pada tengkorak, muka dan rahang untuk menguraikan otak, merombak tengkorak, menampung mata dengan lebih baik, memisahkan jari dan memperbaiki kunyah.

Pada tahun pertama kehidupan, disarankan untuk melakukan operasi untuk membuka jahitan tengkorak, sehingga otak terus tumbuh normal, tanpa dikompresi oleh tulang kepala. Sekiranya bayi mempunyai mata yang sangat menonjol, beberapa pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki ukuran orbit untuk menjaga penglihatan.

Sebelum anak berusia 2 tahun, doktor mungkin mencadangkan agar gigi palsu dinilai untuk kemungkinan pembedahan atau penggunaan alat penjajaran gigi, yang penting untuk memberi makan.

Adakah maklumat ini membantu?

Ya tidak

Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:

Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.

E-mel di mana anda ingin menerima balasan:

Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.

Nama awak:

Sebab lawatan:

--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan

Adakah anda seorang profesional kesihatan?

TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain