Sindrom Fanconi adalah penyakit buah pinggang yang jarang berlaku dan membawa kepada pengumpulan glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat dan asid amino yang berlebihan dalam air kencing. Dalam penyakit ini terdapat juga kehilangan protein oleh air kencing dan air kencing menjadi lebih kuat dan lebih berasid.
Sindrom Fanconi herediter disebabkan oleh perubahan genetik yang diluluskan dari bapa kepada anak lelaki. Dalam kes Sindrom Fanconi, pengambilan logam berat seperti plumbum, pengambilan antibiotik yang telah tamat tempoh, kekurangan vitamin D, pemindahan buah pinggang, pelbagai mieloma atau amiloid boleh menyebabkan perkembangan penyakit.
Sindrom Fanconi tidak menyembuhkan dan rawatannya sebahagian besarnya terdiri daripada penggantian bahan-bahan yang hilang dalam air kencing, seperti ditunjukkan oleh ahli nefrologi.
Gejala Sindrom Fanconi
Gejala-gejala Fanconi Syndrome boleh:
- Urinate banyak air kencing;
- Air kencing yang kuat dan asid;
- Sangat dahaga;
- Dehidrasi;
- Tinggi pendek;
- Keasaman darah yang meningkat;
- Kelemahan;
- Kesakitan di tulang;
- Kesan kulit berwarna kopi dengan susu;
- Ketidakhadiran atau kecacatan pada ibu jari;
Pada amnya, ciri-ciri keturunan Fanconi Syndrome muncul pada masa kanak-kanak sekitar umur 5 tahun.
Diagnosis Sindrom Fanconi dilakukan berdasarkan gejala, ujian darah yang mendedahkan keasidan yang tinggi dan ujian air kencing yang menunjukkan glukosa, fosfat, bikarbonat, asid urik, kalium dan natrium yang berlebihan.
Rawatan Sindrom Fanconi
Rawatan Sindrom Fanconi bertujuan untuk menambah bahan-bahan yang hilang oleh individu dalam air kencing. Untuk ini, pesakit mungkin perlu mengambil suplemen kalium, fosfat dan vitamin D serta natrium bikarbonat untuk meneutralkan asidosis darah.
Pada pesakit yang mengalami kerosakan buah pinggang yang teruk, pemindahan buah pinggang ditunjukkan.
Pautan berguna:
- Makanan kaya dengan kalium
- Makanan yang kaya dengan vitamin D
Pemindahan Ginjal
