Diagnosis Sindrom Down boleh dibuat semasa kehamilan melalui ujian khusus seperti lendir nuchal, cordocentesis dan amniosentesis, yang tidak perlu dilakukan oleh setiap wanita hamil. Ujian ini selalu diminta oleh pakar obstetrik apabila ibu mengandung lebih daripada 35 tahun atau ketika wanita hamil mengalami Sindrom Down.
Ujian ini juga boleh diperintahkan apabila wanita itu mempunyai bayi dengan Down Syndrome jika ahli obstetrik melihat apa-apa perubahan dalam ultrasound yang menyebabkannya mengesyaki sindrom atau jika ayah bayi mempunyai translocation kromosom yang melibatkan kromosom 21.
Kehamilan bayi dengan Down syndrome adalah sama seperti bayi yang tidak mempunyai sindrom ini, tetapi lebih banyak ujian diperlukan untuk menilai kesihatan perkembangan bayi, yang sepatutnya sedikit lebih kecil dan mempunyai berat badan yang kurang untuk bayi. umur kehamilan.
Ujian untuk diagnosis semasa kehamilan
Ujian yang memberikan ketepatan 99% dalam hasil dan berkhidmat untuk menyediakan ibu bapa untuk penerimaan bayi Down Syndrome adalah:
Apabila sudah selesai | Peperiksaan | Bagaimana ia dilakukan? |
9 minggu kehamilan | Koleksi villi chorionic | Ia terdiri daripada pengeluaran sejumlah kecil plasenta, yang mempunyai bahan genetik yang sama dengan bayi |
Kehamilan ke-10 hingga ke-14 | Biokimia Ibu | Ia melibatkan melakukan dua ujian yang mengukur jumlah protein dan jumlah hormon Beta HCG yang dihasilkan semasa hamil oleh plasenta dan bayi |
12 minggu kehamilan | Translucensi Nuchal | Ia boleh dilakukan dengan ultrasound yang mengukur panjang leher bayi |
Kehamilan minggu ke-13 hingga ke-16 | Amniosentesis | Ia terdiri daripada mengeluarkan sampel cecair amniotik |
18 minggu kehamilan | Cordocentesis | Terdiri daripada mengeluarkan sampel darah dari bayi dengan tali pusat |
Apabila mengetahui diagnosis, ibu bapa sebaiknya mencari maklumat tentang sindrom untuk mengetahui apa yang diharapkan dalam pertumbuhan kanak-kanak dengan Down Syndrome. Ketahui lebih lanjut tentang ciri-ciri dan rawatan yang diperlukan dalam: Bagaimana kehidupan selepas Diagnosis Sindrom Down.
Bagaimanakah diagnosis selepas kelahiran?
Diagnosis selepas kelahiran boleh dibuat setelah memerhatikan ciri-ciri yang dimiliki bayi, yang mungkin termasuk:
- Satu lagi garis di kelopak mata, yang menjadikan mereka lebih tertutup dan pulladinhos ke sisi dan ke atas;
- Hanya satu baris di telapak tangan, walaupun kanak-kanak lain yang tidak mempunyai Sindrom Down juga mempunyai ciri-ciri ini;
- Kesatuan kening;
- Hidung sempit;
- Muka rata;
- Lidah besar, langit tinggi di mulut;
- Telinga yang lebih rendah dan lebih kecil;
- Nipis, rambut nipis;
- Jari pendek, dan merah jambu boleh bengkok;
- Jarak yang jauh antara jari kaki jari yang lain;
- Lebar leher dan pengumpulan lemak;
- Kelemahan otot seluruh badan;
- Kemudahan untuk menambah berat badan;
- Anda mungkin mempunyai hernia umbilik;
- Meningkatkan risiko penyakit seliak;
- Mungkin terdapat penarikan otot rektus abdominis, yang menjadikan perut lebih lembab.
Lebih banyak lagi ciri-ciri bayi menunjukkan lebih banyak peluang untuk mengalami Sindrom Down, tetapi kira-kira 5% daripada populasi juga menunjukkan ciri-ciri ini dan hanya satu daripada mereka tidak menunjukkan sindrom ini.
Ciri-ciri lain dari sindrom termasuk kehadiran penyakit jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan dan risiko jangkitan telinga yang lebih tinggi, tetapi setiap orang mempunyai perubahan sendiri dan oleh itu setiap bayi dengan sindrom ini perlu diikuti oleh ahli pediatrik, sebagai tambahan kepada ahli kardiologi, ahli pulmonologi, ahli fisioterapi dan ahli terapi pertuturan.
Kanak-kanak yang mengalami Sindrom Down juga menunjukkan kelewatan dalam pembangunan psikomotor dan mula duduk, merangkak dan berjalan, lebih awal daripada jangkaan. Di samping itu, ia biasanya mempunyai keterbelakangan mental yang boleh berkisar antara ringan hingga sangat parah, yang boleh disahkan melalui perkembangannya. Ketahui bagaimana perkembangan bayi dengan Down.
Orang yang mengalami sindrom Down mungkin masih mempunyai masalah kesihatan lain seperti kencing manis, kolesterol, trigliserida, seperti orang lain, tetapi mungkin masih mempunyai autisme atau sindrom lain pada masa yang sama, walaupun ia tidak biasa.