Alkaptonuria: apa itu, gejala dan rawatan

Alcaptonuria, juga disebut ochronosis, adalah penyakit langka yang dicirikan oleh kesalahan dalam metabolisme asid amino fenilalanin dan tirosin, disebabkan oleh mutasi kecil dalam DNA, yang mengakibatkan pengumpulan zat dalam tubuh yang dalam keadaan normal tidak akan terjadi. dikenal pasti dalam darah.

Akibat daripada pengumpulan bahan ini, terdapat tanda-tanda dan gejala khas penyakit ini, seperti air kencing yang lebih gelap, lilin telinga kebiruan, rasa sakit dan kekakuan pada sendi dan bintik-bintik pada kulit dan telinga, misalnya.

Alcaptonuria tidak memiliki penyembuhan, namun perawatannya membantu mengurangi gejala, disarankan untuk mengikuti diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, selain meningkatkan penggunaan makanan yang kaya dengan vitamin C, seperti lemon, misalnya.

Gejala alkaptonuria

Gejala alcaptonuria biasanya muncul pada awal masa kanak-kanak, apabila air kencing dan bintik-bintik gelap pada kulit dan telinga, misalnya, diperhatikan. Walau bagaimanapun, sebilangan orang hanya mengalami simptomatik setelah usia 40 tahun, yang menjadikan rawatan lebih sukar dan gejala biasanya lebih parah.

Secara umum, gejala alkaptonuria adalah:

• Urin gelap, hampir hitam;
• Lilin telinga kebiruan;
• Tompok-tompok hitam pada bahagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
• Pekak;
• Artritis yang menyebabkan sakit sendi dan pergerakan terhad;
• Kekakuan tulang rawan;
• Batu ginjal dan prostat, bagi lelaki;
• Masalah jantung.

Pigmen gelap dapat terkumpul pada kulit di kawasan ketiak dan pangkal paha, yang, ketika berkeringat, dapat masuk ke pakaian. Adalah biasa bagi orang itu untuk mengalami kesukaran bernafas kerana proses tulang rawan kaku dan suara serak kerana kekakuan membran hyaline. Pada peringkat akhir penyakit, asid dapat berkumpul di urat dan arteri jantung, yang boleh menyebabkan masalah jantung yang serius.

Diagnosis alkaptonuria dibuat dengan menganalisis gejala, terutamanya oleh ciri warna gelap penyakit yang muncul di pelbagai bahagian tubuh, selain ujian makmal yang bertujuan untuk mengesan kepekatan asid homogentisik dalam darah, terutama, atau untuk mengesan mutasi melalui pemeriksaan molekul.

Mengapa ia berlaku

Alcaptonuria adalah penyakit metabolik resesif autosomal yang dicirikan oleh ketiadaan enzim homogenent dioksigenase disebabkan oleh perubahan DNA. Enzim ini bertindak dalam metabolisme sebatian perantaraan dalam metabolisme fenilalanin dan tirosin, asid homogentisik.

Oleh itu, kerana kekurangan enzim ini, terdapat pengumpulan asid ini di dalam badan, yang menyebabkan munculnya gejala penyakit, seperti urin gelap kerana adanya asid homogen dalam air kencing, munculnya warna biru atau bintik-bintik gelap pada wajah dan mata serta rasa sakit dan kekejangan pada mata.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan alkaptonuria mempunyai objektif untuk melegakan simptom, kerana ia adalah penyakit genetik yang bersifat resesif. Oleh itu, penggunaan ubat analgesik atau anti-radang mungkin disyorkan untuk melegakan sakit sendi dan kekakuan tulang rawan, selain sesi fisioterapi, yang dapat dilakukan dengan penyusupan kortikosteroid, untuk meningkatkan pergerakan sendi yang terjejas.

Di samping itu, disarankan untuk mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, kerana mereka adalah prekursor asam homogentisik, jadi disarankan untuk menghindari penggunaan kacang mete, badam, kacang Brazil, alpukat, jamur, putih telur, pisang, susu dan kacang, misalnya.

Pengambilan vitamin C, atau asam askorbat, juga disarankan sebagai rawatan, kerana berkesan dalam mengurangkan pengumpulan pigmen coklat di tulang rawan dan mengembangkan artritis.

Adakah maklumat ini membantu?

Ya tidak

Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:

Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.

E-mel di mana anda ingin menerima balasan:

Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.

Nama awak:

Sebab lawatan:

--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan

Adakah anda seorang profesional kesihatan?

TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain

Bibliografi

• LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: Penyakit yang tidak jelas. Tesis Sarjana, 2016. Fakulti Perubatan, Universiti Porto.
• COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et al. Alkaptonuria - laporan kes. 2016. Terdapat di:.