Sklerosis berair, atau penyakit Bourneville, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan tumor yang tidak normal dalam pelbagai organ tubuh seperti otak, buah pinggang, mata, paru-paru, jantung dan kulit, menyebabkan gejala seperti epilepsi, kelewatan perkembangan atau sista dalam buah pinggang, bergantung kepada kawasan yang terjejas.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi boleh dirawat dengan ubat-ubatan untuk mengurangkan gejala, seperti ubat-ubatan anti-kejang, contohnya dengan sesi psikologi, fisioterapi atau terapi pekerjaan, untuk meningkatkan kualiti hidup.
Terdapat satu lagi penyakit yang menyebabkan gejala yang sama dengan pertumbuhan tumor di dalam badan, namun ia hanya memberi kesan kepada kulit dan dikenali sebagai neurofibromatosis.
Gejala utama
Gejala sclerosis bervariasi bergantung kepada lokasi tumor:
1. Kulit
- Tempat cahaya pada kulit;
- Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku;
- Luka muka, sama dengan jerawat;
- Tompok kemerah-merahan pada kulit, yang boleh meningkatkan saiz dan menebal.
2. Otak
- Epilepsi;
- Kelewatan dalam kesukaran pembangunan dan pembelajaran;
- Hyperactivity;
- Aggressiveness;
- Schizophrenia atau autisme.
3. Jantung
- Palpitasi;
- Arrhythmia;
- Rasa bernafas;
- Pusing;
- Jampi pengsan;
- Sakit di dada.
4. Paru-paru
- Batuk berterusan;
- Sensasi sesak nafas.
5. Buah pinggang
- Urin dengan darah;
- Kekerapan kencing meningkat, terutamanya pada waktu malam;
- Bengkak tangan, kaki, dan pergelangan kaki.
Umumnya, gejala-gejala ini timbul semasa kanak-kanak dan diagnosis boleh dilakukan melalui ujian genetik karyotype, tomografi kranial dan pengimejan resonans magnetik. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes-kes di mana gejala-gejala boleh menjadi sangat ringan dan tidak dapat dikesan sehingga menjadi dewasa.
Apakah jangka hayatnya?
Cara pembentukan sclerosis tuberous sangat berubah, ia hanya boleh menunjukkan sedikit gejala pada sesetengah orang atau menjadi batasan utama bagi orang lain. Di samping itu, keparahan penyakit juga berbeza-beza mengikut organ yang terjejas, dan apabila ia muncul di otak dan jantung biasanya lebih parah.
Walau bagaimanapun, jangka hayat sering tinggi, kerana jarang terdapat komplikasi yang timbul yang boleh menyebabkan risiko.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan sclerosis tuberous diarahkan untuk mengurangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Dengan cara ini, adalah penting bahawa seseorang itu akan dipantau dan mengadakan perundingan secara teratur dengan ahli neurologi, ahli nefrologi atau kardiologi, sebagai contoh, untuk menunjukkan rawatan yang terbaik.
Dalam beberapa kes, rawatan boleh dilakukan dengan ubat anticonvulsant, seperti Valproate semisodium, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mengelakkan kejang kejang, atau ubat-ubatan lain, seperti Everolimo, yang menghalang pertumbuhan tumor di otak atau buah pinggang. contohnya. Walaupun tumor tumbuh pada kulit, doktor mungkin menetapkan penggunaan salep dengan Sirolimus untuk mengurangkan saiz tumor.
Di samping itu, fisioterapi, psikologi, dan terapi pekerjaan adalah penting untuk membantu individu mengatasi penyakit ini dengan lebih baik dan mempunyai kualiti kehidupan yang lebih baik.
