Gejala fenilketonuria timbul hanya jika pesakit tidak dirawat dengan diet tanpa phenylalanine, yang merupakan asid amino yang terdapat dalam makanan seperti ikan, telur, daging, susu dan pemanis aspartame.
Apabila seorang kanak-kanak dilahirkan dengan phenylketonuria tidak menunjukkan apa-apa gejala semasa dilahirkan, tetapi jika ia tidak memulakan rawatan dengan segera selepas diagnosis, yang dilakukan dengan ujian kaki pada hari-hari pertama kehidupan, gejala-gejala yang mungkin muncul ialah:
- Microcephaly;
- Kesukaran dalam pembangunan mental;
- Kejutan;
- Kekurangan mental yang teruk;
- Hyperactivity;
- Bau pada kulit, rambut dan ciri air kencing;
- Ruam seperti eksim;
- Tempat cahaya pada kulit.
Adalah penting bagi pesakit dengan phenylketonuria untuk tegas mematuhi diet bukan fenilalanin dan untuk mengawal kadar fenilalanin dalam darah secara teratur untuk mengelakkan daripada menimbulkan gejala penyakit. Doktor dan pakar pemakanan adalah penting.
Dapatkan maklumat lanjut mengenai phenylketonuria di:
- Phenylketonuria
- Diet untuk fenilketonuria
- Makanan yang kaya dengan fenilalanin
