Epidermolisis dystrophic bullosa, yang juga dikenali sebagai dermatitis bullous dystrophik, adalah penyakit kulit yang serius yang keturunan, dan disebabkan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk membentuk protein yang membolehkan sambungan antara lapisan kulit.
Kecacatan ini dalam protein kulit, membuat pembawa penyakit ini berkembang, dari hari pertama atau bulan hidup, lesi kulit, lepuh dan parut, di mana-mana kawasan badan, termasuk mulut dan esofagus, dan kecacatan pada kaki dan tangan, yang sangat mempengaruhi kualiti hidup orang terjejas.
Walaupun tiada ubat, rawatan epidermolisis bullosa melibatkan penjagaan luka, pemakanan dan kawalan nyeri, dan pembedahan mungkin ditunjukkan dalam kes parut yang merosakkan pergerakan atau keupayaan untuk menelan.
Sumber: Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit
Gejala utama
Dalam dermatitis bullous dystrophik, lesi kulit timbul akibat pukulan kecil, menggosok atau menggaru pada kulit, yang sangat rapuh dan menyebabkan lapisannya mudah dikupas. Tanda dan gejala utama ialah:
- Lepuh kulit;
- Kulit merah dan bersisik;
- Rupa parut pada kulit;
- Sakit, yang boleh menjadi sangat sengit, apabila lesi timbul;
- Kehilangan kuku;
- Kecacatan pada tangan, kaki dan sendi;
- Mengetatkan esofagus, menjadikannya sukar untuk menelan makanan;
- Anemia;
- Pelencongan pertumbuhan.
Lepuh boleh menyebar ke seluruh badan dan meningkatkan saiz, menjadikannya sukar untuk menyembuhkan dan meningkatkan peluang jangkitan.
Selain kulit, organ-organ badan lain mungkin dipengaruhi oleh dermatitis bullous dystrophik, dan yang utama adalah gigi, saluran gastrointestinal, saluran pernafasan, saluran kencing, mata dan saluran darah, terutama pada orang yang mengembangkan bentuk yang lebih teruk daripada penyakit ini.
Bagaimana untuk mengesahkan
Diagnosis dermatitis bullous dystrophik dibuat oleh pakar dermatologi, melalui analisis gejala pesakit dan lesi kulit. Walau bagaimanapun, diagnosis disahkan oleh pemeriksaan untuk mutasi dalam gen.
Fahami bagaimana peperiksaan dermatologi yang mengesan lesi kulit dilakukan.
Apakah jenisnya
Bullosa epidermolisis dystrophic boleh dibezakan kepada dua jenis, mengikut jenis perubahan genetik yang berasal dan bentuk penghantaran dari ibu bapa kepada anak:
- Epidermolisis bullosa dystrophic resesif (variasi Hallopeau-Siemens), yang dihantar apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen dan lebih parah;
- Epidermolisis bullosa dominan dystrophic (Penyakit Cockayne-Touraine), yang boleh ditularkan apabila hanya seorang ibu yang membawa gen yang cacat, tetapi mempunyai gambaran klinikal yang lebih ringan.
Sebagai tambahan kepada epidermolisis dosis, ada jenis epidermolisis bullosa, yang dipanggil mudah dan berfungsi, yang juga menyebabkan kerapuhan melampau dan penampilan lesi kulit, namun ada beberapa perbezaan. Memahami lebih baik perbezaan antara jenis bullid epidermolisis dan bagaimana untuk merawat.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Dermatitis bullous dystrophic tidak dapat disembuhkan, bagaimanapun, adalah mungkin untuk merawat luka supaya tidak dijangkiti, dan pembungkusan harian harus dilakukan pada kulit agar mereka bebas daripada mikroorganisma dan memudahkan pemulihan mereka. Di samping itu, penggunaan ubat analgesik atau anti-radang yang memerangi kesakitan adalah disyorkan.
Rawatan dengan pembedahan mungkin diperlukan apabila lesi menyebabkan parut yang mengganggu estetika dan kesejahteraan orang terjejas kerana mereka boleh menyebabkan perubahan keupayaan menelan makanan atau kontraksi di kaki, tangan, atau sendi badan.
