Sindrom Leigh adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kemusnahan progresif sistem saraf pusat, oleh itu menjejaskan saraf otak, sumsum atau optik, sebagai contoh.
Secara amnya, gejala pertama muncul antara 3 bulan dan 2 tahun dan termasuk kehilangan kebolehan motor, muntah dan kehilangan selera makan. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang, sindrom ini mungkin hanya muncul pada orang dewasa, sekitar umur 30 tahun, berkembang lebih perlahan.
Sindrom Leigh tidak dapat disembuhkan, tetapi simptomnya dapat dikawal dengan ubat-ubatan atau terapi fizikal untuk meningkatkan kualiti hidup anak.
Apakah gejala utama
Gejala pertama penyakit ini biasanya timbul sebelum usia 2 tahun dengan kehilangan kebolehan yang telah diperolehi. Oleh itu, bergantung pada usia kanak-kanak, tanda-tanda awal sindrom mungkin termasuk kehilangan keupayaan seperti memegang kepala, menyusu, berjalan, bercakap, berlari, atau makan.
Di samping itu, gejala-gejala lain yang biasa termasuk:
- Kehilangan selera makan;
- Muntah sering;
- Kerengsaan yang berlebihan;
- Kejutan;
- Pembangunan lambat;
- Kesukaran mendapatkan berat badan;
- Mengurangkan kekuatan dalam tangan atau kaki;
- Gegaran otot dan kekejangan;
Dengan kemajuan penyakit ini, ia masih biasa untuk meningkat dan asid laktik dalam darah, yang ketika itu dalam kuantiti yang banyak, dapat mempengaruhi fungsi organ seperti jantung, paru-paru atau buah pinggang, menyebabkan kesukaran untuk bernafas atau meningkatkan hati, untuk contohnya.
Sudah saat gejala muncul pada masa dewasa, gejala pertama hampir selalu berkaitan dengan penglihatan, termasuk penampilan lapisan putih yang merugikan penglihatan, hilangnya penglihatan atau kebodohan yang progresif (kehilangan kemampuan untuk membedakan antara hijau dan merah ). Pada orang dewasa, penyakit ini semakin perlahan dan, oleh itu, kekejangan otot, kesukaran mengkoordinasikan pergerakan dan kehilangan kekuatan hanya mula muncul selepas usia 50 tahun.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tiada rawatan khusus untuk Leigh Syndrome, dan pakar kanak-kanak mesti menyesuaikan rawatan kepada setiap kanak-kanak dan gejala mereka. Oleh itu, satu pasukan profesional mungkin dikehendaki untuk merawat setiap gejala, termasuk pakar kardiologi, pakar neurologi, pakar fisioterapi, dan pakar lain.
Walau bagaimanapun, rawatan yang digunakan secara meluas dan biasa untuk hampir semua kanak-kanak adalah suplemen vitamin B1, kerana vitamin ini membantu melindungi membran neuron sistem saraf pusat, melambatkan perjalanan penyakit dan meningkatkan beberapa gejala.
Oleh itu, prognosis penyakit itu berbeza-beza, bergantung kepada masalah yang disebabkan oleh penyakit pada setiap kanak-kanak, namun jangka hayat kekal rendah kerana komplikasi yang mengancam jiwa yang paling serius biasanya timbul berhampiran remaja.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Leigh disebabkan oleh perubahan genetik yang boleh diwarisi dari bapa dan ibu, walaupun ibu bapa tidak mempunyai penyakit tetapi ada kes di dalam keluarga. Oleh itu adalah disyorkan bahawa orang yang mempunyai kes penyakit ini dalam keluarga melakukan kaunseling genetik sebelum hamil mengetahui peluang untuk mempunyai anak dengan masalah ini.
