Sklerosis tuberus adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan tumor jinak yang tidak normal di pelbagai organ badan seperti otak, ginjal, mata, paru-paru, jantung dan kulit, menyebabkan gejala seperti epilepsi, kelewatan perkembangan atau kista buah pinggang, bergantung pada kawasan yang terjejas.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati dengan cara untuk mengurangi gejala, seperti obat anti-kejang, misalnya, dengan sesi psikologi, fisioterapi atau terapi pekerjaan, untuk meningkatkan kualitas hidup.
Gejala utama
Sklerosis tuberus biasanya dicirikan oleh kekurangan mental, epilepsi dan kemunculan lesi pada wajah, gejala ini lebih kerap dan menunjukkan adanya sklerosis tuberous. Walau bagaimanapun, tanda dan gejala lain dapat diperhatikan bergantung pada keparahan sklerosis dan di mana lesi muncul, yang juga dikenali sebagai tumor jinak, yang utama adalah:
- Tompok cahaya pada kulit;
- Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku;
- Lesi pada wajah, serupa dengan jerawat;
- Tompok kemerahan pada kulit, yang mungkin bertambah besar dan menebal;
- Kelewatan perkembangan dan kesukaran belajar;
- Hiperaktif dan / atau keagresifan;
- Skizofrenia atau autisme;
- Perubahan kadar jantung;
- Rasa sesak nafas dan sakit dada;
- Bengkak tangan, kaki dan pergelangan kaki.
Keterukan gejala berbeza-beza mengikut lokasi lesi, dianggap lebih parah ketika timbul di otak dan jantung.
Gejala sklerosis tuberous biasanya dikenal pasti pada masa kanak-kanak melalui penilaian tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh anak dan ujian, seperti pemeriksaan genetik, tomografi kranial dan pencitraan resonans magnetik.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan sklerosis tuberous bertujuan untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Oleh itu, adalah mustahak orang itu ditindaklanjuti dan berunding secara berkala dengan pakar neurologi, ahli nefrologi atau ahli kardiologi, agar dapat memulakan rawatan yang paling tepat.
Dalam beberapa kes, rawatan boleh dilakukan dengan ubat-ubatan anti-kejang, seperti Valproate, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mencegah kejang, atau ubat lain, seperti Everolimo, yang mencegah pertumbuhan tumor di otak atau ginjal, misalnya. Sekiranya tumor tumbuh pada kulit, doktor boleh menetapkan penggunaan salap untuk mengurangkan ukuran tumor.
Di samping itu, fisioterapi, psikologi dan terapi pekerjaan sangat penting untuk membantu individu mengatasi penyakit ini dan mempunyai kualiti hidup yang lebih baik.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
Bibliografi
- MACIEL, Ana Carla S .; CUNALI, Valéria C. A. Sklerosis tuberous: laporan kes dan tinjauan literatur. Kediaman Pediatrik. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Tuberous Sclerosis: Dua kes penyakit yang jarang berlaku. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
