Gejala utama distrofi myotonik adalah:
- Atrofi otot;
- Kebotakan depan;
- Kelemahan;
- Kemerosotan mental;
- Kesukaran makan;
- Kesukaran bernafas;
- Cataratas;
- Kesukaran untuk berehat otot selepas penguncupan;
- Kesukaran dalam bercakap;
- Mengantuk;
- Diabetes;
- Kemandulan;
- Masalah haid.
Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang memberi kesan kepada lelaki dan wanita, tetapi lebih biasa pada orang dewasa muda.
Bergantung kepada keparahan penyakit, kekakuan yang disebabkan oleh perubahan kromosom boleh menjejaskan beberapa otot, yang membawa kepada kematian sebelum umur 50 tahun. Individu dengan bentuk paling ringan penyakit ini hanya mempunyai kelemahan otot.
Gejala boleh dibebaskan dengan penggunaan ubat-ubatan seperti phenytoin, quinine, dan nifepidine yang mengurangkan kekejangan otot dan sakit yang disebabkan oleh distrofi myotonik.
Satu lagi cara untuk menggalakkan kualiti hidup individu ini adalah melalui fisioterapi, yang memberikan pelbagai pergerakan yang lebih baik, kekuatan otot dan kawalan badan.
